Аррінія - це вроджене, серйозне і рідкісне стан, при якому дитина народжується без носа. Аритмію можна діагностувати при внутрішньоутробному обстеженні, а пологи рекомендується одразу після її виявлення, щоб зменшити ризики...
Генетичні захворювання - Сторінка 5
Синдром Калмана - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується затримкою статевої зрілості та зменшенням або відсутністю запаху, через дефіцит вироблення гормону, що вивільняє гонадотропін.Лікування полягає у прийомі гонадотропінів та статевих гормонів...
Синдром Жильберта, також відомий як конституційна дисфункція печінки, є генетичним захворюванням, яке характеризується жовтяницею, внаслідок чого у людей жовта шкіра та очі. Це не вважається серйозним захворюванням і не викликає...
Синдром Дауна, або трисомія 21, - генетичне захворювання, спричинене мутацією на хромосомі 21, яка спричиняє, що носій не має пари, а тріо хромосом, а тому загалом не має 46 хромосом,...
Нейрофіброматоз, також відомий як хвороба Фон Реклінгхаузена, є спадковим захворюванням, яке проявляється близько 15 років і викликає аномальне розростання нервової тканини в усьому тілі, утворюючи невеликі зовнішні пухлини, звані нейрофіброми..Як...
Синдром котячого ока - це тип вад розвитку ока, відомий як колобома, через який середній шар ока, який називається увея, не існує і не змінюється. Це впливає на структуру, яка...
Іхтіоз - це назва, що надається набору умов, що спричиняють зміни самого поверхневого шару шкіри, епідермісу, залишаючи його дуже сухими і лущимися дрібними шматочками, завдяки чому шкіра виглядає як риб’ячий...
Арлекіновий іхтіоз - рідкісне і серйозне генетичне захворювання, яке характеризується потовщенням кератинового шару, який формує шкіру дитини, так що шкіра товста і має схильність до тягнуть і розтягується, викликаючи деформації...
