Що таке нейрофіброматоз та основні типи

Нейрофіброматоз, також відомий як хвороба Фон Реклінгхаузена, є спадковим захворюванням, яке проявляється близько 15 років і викликає аномальне розростання нервової тканини в усьому тілі, утворюючи невеликі зовнішні пухлини, звані нейрофіброми..

Як правило, нейрофіброматоз є доброякісним і не становить ніякого ризику для здоров’я, однак, оскільки він спричиняє появу зовнішніх пухлин, це може призвести до тілесних викривлень, що в кінцевому підсумку змушує постраждалих людей робити операцію з їх видалення.

Хоча нейрофіброматоз не може вилікувати, оскільки пухлини можуть відростати, лікування хірургічним шляхом або променевою терапією можна спробувати зменшити розмір пухлини.

Види нейрофіброматозу

Нейрофіброматоз можна розділити на три типи:

• Нейрофіброматоз 1 типу: викликані мутаціями в хромосомі 17, які знижують вироблення нейрофіброміну, білка, який використовується організмом для запобігання появи пухлин. Цей тип нейрофіброматозу також може спричинити втрату зору та імпотенцію;
• Нейрофіброматоз 2 типу: викликані мутаціями в хромосомі 22, зменшуючи вироблення мерліну, іншого білка, який пригнічує ріст пухлин у здорових людей. Цей тип нейрофіброматозу може спричинити зниження слуху;
• Шванноматоз: це найрідкісніший вид захворювання, при якому пухлини розвиваються в черепі, спинному мозку або периферичних нервах. Зазвичай симптоми цього типу проявляються у віці від 20 до 25 років.

Залежно від типу нейрофіброматозу симптоми можуть відрізнятися. Тому ознайомтеся з найпоширенішими симптомами для кожного типу нейрофіброматозу.

Що викликає нейрофіброматоз

Нейрофіброматоз викликається генетичними змінами деяких генів, особливо хромосоми 17 та хромосоми 22. Крім того, рідкісні випадки шванноматозу викликаються змінами більш специфічних генів, таких як SMARCB1 та LZTR. Всі змінені гени важливі для пригнічення вироблення пухлин, а тому при ураженні вони призводять до появи пухлин, характерних для нейрофіброматозу.

Хоча більшість діагностованих випадків передаються від батьків до дітей, також є люди, які, можливо, ніколи не мали жодних випадків захворювання в сім'ї..

Як проводиться лікування 

Лікування нейрофіброматозу можна проводити за допомогою операції з видалення пухлин, що чинять тиск на органи, або через променеву терапію для зменшення їх розмірів. Однак не існує лікування, яке гарантує вилікування або запобігає появі нових пухлин.

У найважчих випадках, коли у пацієнта розвивається рак, може знадобитися пройти курс хіміотерапії або променевої терапії, спрямованої на злоякісні пухлини. Дізнайтеся більше подробиць Лікування нейрофіброматозу.