Що таке синдром Калмана

Синдром Калмана - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується затримкою статевої зрілості та зменшенням або відсутністю запаху, через дефіцит вироблення гормону, що вивільняє гонадотропін.

Лікування полягає у прийомі гонадотропінів та статевих гормонів і повинно проводитися якомога швидше, щоб уникнути фізичних та психологічних наслідків.

Які симптоми

Симптоми залежать від генів, які піддаються мутаціям, найчастішою є відсутність або зменшення запаху до затримки статевого дозрівання.. 

Однак можуть виникати інші симптоми, такі як дальтонізм, візуальні зміни, глухота, розщеплення піднебіння, ниркові та неврологічні відхилення та відсутність спуску яєчок у мошонку..

Можливі причини

Синдром Калмана протікає через мутації в генах, що кодують білки, відповідальні за розвиток нейронів, спричиняючи зміни в розвитку нюхової цибулини і, як наслідок, зміну рівня гормону, що вивільняє гонадотропін (GnRH).

Вроджений дефіцит GnRH означає, що гормони ЛГ та ФСГ не виробляються в достатній кількості для стимулювання статевих органів до вироблення тестостерону та естрадіолу, наприклад, затримки статевого дозрівання. Подивіться, які зміни в організмі відбуваються в період статевого дозрівання.

Як поставлений діагноз

Діти, які не починають статевий розвиток у віці близько 13 років у дівчаток та 14 років у хлопчиків або у дітей, які нормально не прогресують у підлітковому віці, повинні бути оцінені лікарем.

Лікар повинен проаналізувати історію хвороби людини, провести фізичне обстеження та подати запит на вимірювання рівня гонадотропіну в плазмі. 

Діагноз повинен бути поставлений вчасно, щоб почати лікування гормональним препаратом та запобігти фізичним та психологічним наслідкам затримки статевого дозрівання

Яке лікування

Лікування у чоловіків повинно бути тривалим із застосуванням хоріонічного гонадотропіну людини або тестостерону, а також у жінок з циклічним естрогеном та прогестероном.

Відродження можна також відновити, вводячи гонадотропіни або використовуючи портативний інфузійний насос для доставки імпульсного підшкірного GnRH.