Що таке синдром Дауна, причини та особливості
Синдром Дауна, або трисомія 21, - генетичне захворювання, спричинене мутацією на хромосомі 21, яка спричиняє, що носій не має пари, а тріо хромосом, а тому загалом не має 46 хромосом, а 47.
Ця зміна хромосоми 21 призводить до народження дитини із специфічними характеристиками, такими як нижня імплантація вух, підтягнуті очі та великий язик, наприклад. Оскільки синдром Дауна є результатом генетичної мутації, він не може вилікувати, і для нього не існує специфічного лікування. Однак деякі методи лікування, такі як фізіотерапія, психомоторне стимулювання та логопедія, мають важливе значення для стимулювання та сприяння розвитку дитини з трисомією 21.
Причини синдрому Дауна
Синдром Дауна виникає через генетичну мутацію, яка спричиняє зайву копію частини хромосоми 21. Ця мутація не є спадковою, тобто не переходить від батька до сина і її поява може бути пов’язана з віком батьки, але в основному від матері, з більшим ризиком у жінок, які завагітніли старше 35 років.
Основні особливості
Деякі характеристики пацієнтів із синдромом Дауна включають:
- Імплантація вух нижче норми;
- Великий і важкий язик;
- Косі очі, витягнуті вгору;
- Затримка моторного розвитку;
- М’язова слабкість;
- Наявність у долоні лише 1 лінії;
- Легка або помірна розумова відсталість;
- Короткий ріст.
Діти з синдромом Дауна не завжди мають усі ці характеристики, а також може бути зайва вага і затримка розвитку мови. Знайомтесь з іншими характеристиками людини із синдромом Дауна.
Також може статися, що деякі діти мають лише одну з цих характеристик, не враховуючи в цих випадках тих, хто має захворювання.
Як поставлений діагноз
Діагноз цього синдрому, як правило, ставлять під час вагітності, виконуючи деякі тести, такі як ультразвукове дослідження, нуклеозна прозорість, кордоцентез та амніоцентез, наприклад.
Після народження діагноз синдрому можна підтвердити, виконавши аналіз крові, в якому проводиться тест на виявлення наявності зайвої хромосоми. Зрозумійте, як поставлений діагноз синдрому Дауна.
Крім синдрому Дауна, існує також синдром Дауна з мозаїкою, при якому уражається лише невеликий відсоток клітин дитини, тому в організмі дитини є суміш нормальних клітин та клітин із мутацією..
Лікування синдрому Дауна
Фізіотерапія, психомоторна стимуляція та логопедія мають важливе значення для полегшення мови та годування хворих на синдром Дауна, оскільки вони допомагають покращити розвиток дитини та якість життя.
Дітей з цим синдромом необхідно контролювати з народження та протягом усього життя, щоб їх стан здоров’я можна було регулярно оцінювати, оскільки зазвичай існують захворювання серця, пов’язані з цим синдромом. Крім того, важливо також забезпечити гарну соціальну інтеграцію дитини та навчання в спеціальних школах, хоча це можливо для відвідування звичайної школи..
Люди з синдромом Дауна мають більший ризик виникнення інших захворювань, таких як:
- Проблеми з серцем;
- Дихальні зміни;
- Апное сну;
- Розлади щитовидної залози.
Крім того, дитина повинна мати певну ваду для навчання, але він не завжди розумово відсталий і може розвиватися, вміючи вчитися і навіть працювати, тривалість життя понад 40 років, але вони зазвичай залежать від турботи та потреби контролюватимуться кардіологом та ендокринологом протягом усього життя.
Як уникнути
Синдром Дауна - генетичне захворювання, і тому його не можна попередити, однак завагітніти до 35 років може бути одним із способів зменшити ризик народження дитини з цим синдромом. Хлопчики з синдромом Дауна стерильні і тому не можуть мати дітей, але дівчатка можуть нормально завагітніти і, швидше за все, мати дітей із синдромом Дауна.
