Що таке синдром Гілбера і як він лікується

Синдром Жильберта, також відомий як конституційна дисфункція печінки, є генетичним захворюванням, яке характеризується жовтяницею, внаслідок чого у людей жовта шкіра та очі. Це не вважається серйозним захворюванням і не викликає великих проблем зі здоров’ям, а отже, людина із синдромом живе до тих пір, як не переносить хворобу та має однакову якість життя..

Синдром Жильберта частіше зустрічається у чоловіків і викликаний змінами гена, відповідального за деградацію білірубіну, тобто при мутації в гені білірубін не може бути деградований, накопичуючись у крові та розвиваючи жовтуватий аспект. характеризує це захворювання.

Можливі симптоми

Зазвичай синдром Жильберта не викликає симптомів, крім наявності жовтяниці, яка відповідає жовтої шкірі та очам. Однак деякі люди із захворюванням відзначають втому, запаморочення, головний біль, нудоту, діарею або запор, і ці симптоми не характерні для захворювання. Зазвичай вони виникають, коли у людини з хворобою Гілберта є інфекція або переживає дуже стресову ситуацію.

Як поставлений діагноз

Синдром Жильберта діагностується нелегко, оскільки він зазвичай не має симптомів, а жовтяниця часто може трактуватися як ознака анемії. Крім того, це захворювання, незалежно від віку, має тенденцію проявлятися лише у періоди стресу, інтенсивних фізичних вправ, тривалого голодування, під час якоїсь гарячкової хвороби або під час менструації у жінок.

Діагноз встановлюється з метою виключення інших причин печінкової дисфункції, а отже, небажаних тестів функцій печінки, таких як TGO або ALT, TGP або AST, та рівня білірубіну, крім аналізів сечі, для оцінки концентрації уробіліноген, аналіз крові та, залежно від результату, молекулярний тест для пошуку мутації, відповідальної за захворювання. Подивіться, за якими тестами оцінюють печінку.

Зазвичай результати тестів на функціонування печінки у людей із синдромом Жильберта є нормальними, за винятком непрямої концентрації білірубіну, що перевищує 2,5 мг / дл, коли норма становить від 0,2 до 0,7 мг / дл. Зрозумійте, що таке прямий і непрямий білірубін.

Окрім обстежень, які вимагає гепатолог, крім сімейного анамнезу оцінюються також фізичні аспекти людини, оскільки це генетичне та спадкове захворювання.

Як проводиться лікування

Не існує специфічного лікування цього синдрому, однак деякі запобіжні заходи необхідні, оскільки деякі препарати, що застосовуються для боротьби з іншими захворюваннями, можуть не метаболізуватися в печінці, оскільки вони мають знижену активність ферменту, що відповідає за метаболізм цих препаратів, наприклад Іринотекан та Індінавір, які є протираковими та противірусними відповідно.

Крім того, алкогольні напої не рекомендується людям із синдромом Гілберта, оскільки можливе постійне ураження печінки та призведе до прогресування синдрому та виникнення більш серйозних захворювань..