Що таке аррінія та можливі причини

Аррінія - це вроджене, серйозне і рідкісне стан, при якому дитина народжується без носа. Аритмію можна діагностувати при внутрішньоутробному обстеженні, а пологи рекомендується одразу після її виявлення, щоб зменшити ризики для новонародженого..

Аррінію можна класифікувати на:

• Аррінія, в якій дитина народжується без носової піраміди, тобто самого носа;
• Всього Аррінія, який характеризується відсутністю носа і відсутністю формування нюхової системи.

Оскільки це не має конкретної причини, аритмія не має встановленого лікування, але трахеостомія зазвичай проводиться відразу після народження, щоб дитина могла дихати під час їжі, наприклад. Крім відсутності носових структур можуть бути пов’язані й інші стани, такі як вади розвитку центральної нервової системи та гіпогонадизм, який характеризується зниженням вироблення статевих гормонів, наприклад.

Можливі причини

Аррінія - надзвичайно рідкісний стан і вважається багатофакторним захворюванням, тобто залежить від генетичних та екологічних факторів.

Що стосується генетики, то в одних випадках спостерігали інверсію або трисомію хромосоми 9, а в інших випадках транслокацію між хромосомами 3 та 12, при цьому всі ці генетичні зміни визначали виникнення структурних змін, таких як аритмія. Однак в деяких випадках аритмія, інверсія, трисомія або транслокація не спостерігалися, що робить причину цього стану все ще приводом для досліджень.. 

Аритмія також може статися через пороки розвитку в процесі розвитку плода, не пов'язані з генетикою. 

Асоціації аррінії

Деякі діти народжуються з носом, але не народжуються з нюховими органами, і зазвичай це відбувається в поєднанні з іншими вадами розвитку, такими як:

• Гіпертелоризм, яка характеризується пороком розвитку черепа та наслідком надлишкового відділення від очей;
• Гіпогонадизм;
• Зміни в нервовій системі;
• Крипторхізм, при якому немає спуску від яєчок до мошонки - з’ясуйте, як проводиться лікування крипторхізму; 
• Колобома райдужної оболонки, в якій відбувається зміна структури, яка підтримує райдужку, змінюючи її форму. Зрозуміти, що таке колобома, і як її лікувати;
• Мікрофтальм, що є вродженою вадою, при якій одне або обидва ока менше, ніж у норми. 

Діагноз аритмії може бути поставлений з другого триместру вагітності за допомогою ультразвукового обстеження або після народження за допомогою комп'ютерної томографії або магнітного резонансу, в якому перевіряється наявність повної або часткової відсутності структури носа. 

Після народження дитини інтубують через оротрахеальну трубку і піддають механічній вентиляції, після чого може бути проведена трахеостомія, щоб дитина могла дихати. Крім того, носовий протез можна використовувати до досягнення дитиною віку, щоб виконати хірургічне відновлення, спрямоване на формування носових структур..