Що таке вроджений множинний артрогрипоз (АМК)

Вроджений множинний артрогрипоз (АМК) - серйозне захворювання, яке характеризується деформаціями та скутістю суглобів, які заважають малюкові рухатися, породжуючи інтенсивну м’язову слабкість. Потім м’язова тканина замінюється жировою і сполучною тканиною. Хвороба проявляється в процесі розвитку плода, який майже не має руху в животі матері, що компрометує формування його суглобів і нормальний ріст кісток..

«Дерев’яна лялька» - це звичайно термін, який використовується для опису дітей з артрогрипозом, які, незважаючи на сильні фізичні деформації, мають нормальний розумовий розвиток і здатні пізнати та зрозуміти все, що відбувається навколо них. Рухові деформації виражені, і у дитини нормально погано розвинений живіт і груди, що може зробити дихання дуже утрудненим.. 

Ознаки та симптоми артрогрипозу

Часто діагноз ставлять лише після народження, коли спостерігається, що дитина справді не може рухатися, представляючи: 

• Не менше 2 нерухомих суглобів;
• Напружені м’язи;
• Вивих суглобів;
• М’язова слабкість;
• Вроджена клишоногість;
• Сколіоз;
• Кишечник короткий або слабо розвинений;
• Утруднене дихання або прийом їжі.

Після народження при спостереженні за дитиною і виконанні тестів, таких як рентгенографія всього організму, і аналіз крові для пошуку генетичних захворювань, оскільки артрогрипоз може бути присутнім у декількох синдромах. 

Пренатальна діагностика не дуже проста, але її можна зробити за допомогою УЗД, іноді лише в кінці вагітності, коли вона спостерігається: 

• Відсутність рухів дитини;
• Ненормальне положення рук і ніг, які нормально зігнуті, хоча воно також може бути повністю розтягнутим;
• Дитина менше бажаного розміру для гестаційного віку;
• Надлишок навколоплідних вод;
• Щелепа погано розвинена;
• Плоский ніс;
• Невеликий розвиток легенів;
• Коротка пуповина. 

Коли дитина не рухається під час ультразвукового обстеження, лікар може натиснути на живіт жінки, щоб заохотити дитину рухатися, але це не завжди відбувається, і лікар може подумати, що дитина спить. Інші ознаки можуть бути не дуже чіткими або не настільки очевидними, щоб привернути увагу до цього захворювання. 

Які причини 

Хоча точно невідомі всі причини, які можуть призвести до розвитку артрогрипозу, відомо, що деякі фактори сприяють цьому захворюванню, наприклад, використання медикаментів під час вагітності, без належних медичних вказівок; інфекції, такі як вірус Zika, травми, хронічні або генетичні захворювання, вживання наркотиків та зловживання алкоголем. 

Лікування артрогрипозу

Хірургічне лікування є найбільш показаним і має на меті дозволити деякий рух суглобів. Чим швидше буде проведена операція, тим вона буде кращою і тому ідеалом є те, що операції на коліні та стопі проводяться до 12 місяців, тобто до того, як дитина почне ходити, що може дати дитині можливість ходити самостійно.

Лікування артрогрипозу включає також батьківське керівництво та план втручання, спрямований на розвиток самостійності дитини, для чого показані фізіотерапія та трудотерапія. Фізіотерапія завжди повинна бути індивідуалізованою, з урахуванням потреб, які пред'являє кожна дитина, і повинна починатися якомога швидше, для кращого психомоторного стимулу та розвитку дитини. 

Але залежно від тяжкості деформацій, для кращої підтримки та більшої свободи може знадобитися опорне обладнання, таке як інвалідні коляски, пристосований матеріал або милиці. Дізнайтеся більше про лікування артрогрипозу.