Синдром Едвардса, також відомий як трисомія 18, є дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке спричиняє затримку розвитку плоду, внаслідок чого виникають серйозні вади розвитку, такі як мікроцефалія та проблеми з серцем,...
Генетичні захворювання
Лікування фенілкетонурії складається з дієти з низьким рівнем фенілаланіну, що є амінокислотою, яка накопичується в крові фенілкетонуриків, викликаючи такі проблеми, як розумова відсталість і судоми. Фенілкетонурія не виліковує і немає...
Лікування епілепсії служить для зменшення кількості та інтенсивності епілептичних припадків, оскільки не існує ліків від цього захворювання.Лікування можна проводити медикаментами, електростимуляцією та навіть хірургією на мозку, і, отже, найкращу форму...
Синдром крику кота або Кри-дю-Чат - генетичне захворювання, викликане зміною хромосоми 5. Хвороба має таку назву, оскільки крик дитини при народженні схожий на мяу кота.Діти, народжені з синдромом котячого крику,...
Синдром тендітного Х - генетичне захворювання, яке виникає через мутацію Х-хромосоми, що призводить до виникнення декількох повторів послідовності КГГ. Через те, що у них є лише одна Х-хромосома, хлопці сильніше...
Синдром Віскотта-Олдріха - генетичне захворювання, яке компрометує імунну систему, що включає лімфоцити Т і В, і клітини крові, які допомагають контролювати кровотечу, тромбоцити.Симптоми синдрому Віскотта-ОлдріхаСимптомами синдрому Віскотта-Олдріха можуть бути:Схильність до...
Синдром Тернера, який також називають X моносомією або дисгенезом гонад, є рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає лише жінок, і характеризується повною або частковою відсутністю однієї з двох Х-хромосом.Відсутність однієї з...
Синдром Петеса - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується глухотою та збільшенням щитовидної залози, що призводить до появи зобу. Це захворювання розвивається в дитячому віці. Синдром Петена не може вилікувати, але є...
