Синдром сотні

Синдром Петеса - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується глухотою та збільшенням щитовидної залози, що призводить до появи зобу. Це захворювання розвивається в дитячому віці. 

Синдром Петена не може вилікувати, але є деякі ліки, які можуть допомогти регулювати рівень тиреоїдних гормонів в організмі, або деякі методи для поліпшення слуху та мови. 

Незважаючи на обмеження, людина, яка страждає на синдром сто, може вести нормальне життя.

Симптоми синдрому сотні

Симптомами синдрому Петса можуть бути:

• Втрата слуху;
• Зоб;
• Утруднення розмови або мовлення;
• Відсутність рівноваги.

Глухота при синдромі сотня прогресує, починаючи відразу після народження і погіршуючись роками. З цієї причини розвиток мови в дитинстві ускладнюється, діти часто стають тупими. 

Зоб є результатом проблем у роботі щитовидної залози, що призводить до зміни рівня гормонів в організмі, що може викликати гіпотиреоз у людей. Однак, хоча ці гормони впливають на ріст людей, у пацієнтів із цим захворюванням спостерігається нормальний розвиток. 

Діагностика синдрому сотні

Діагноз синдрому Петса може бути поставлений за допомогою аудіометрії, іспиту, який допомагає виміряти здатність людини чути; магнітно-резонансна томографія для оцінки функціонування внутрішнього вуха або генетичні тести для виявлення мутацій у гені, що відповідає за появу цього синдрому. Тест функції щитовидної залози також може бути корисним для підтвердження цього захворювання. 

Лікування синдрому сотні

Лікування синдрому сотня не виліковує хворобу, але допомагає контролювати симптоми, представлені пацієнтами.

У пацієнтів, які ще не повністю втратили слух, слухові апарати або кохлеарні імплантати можуть бути поміщені для відновлення частини слуху. Найкращий фахівець, що консультується в цих випадках, - оториноларинголог. Логопедія та логопедичні заняття можуть допомогти покращити мову та мовлення у людей. 

Для лікування проблем із щитовидною залозою, зокрема зоба, та зниження тиреоїдних гормонів в організмі, радимо проконсультуватися з ендокринологом, щоб вказати на доповнення гормону тироксину, щоб контролювати функцію щитовидної залози..

Корисні посилання:

• Синдром Херлера
• Синдром Альпорта
• Зоб