Домашня » Рідкісні захворювання » Синдром П'єра Робіна

    Синдром П'єра Робіна

    Синдром П'єра Робіна, також відомий як Послідовність П'єра Робіна, - рідкісне захворювання, яке характеризується аномаліями обличчя, такими як зменшення щелепи, падіння з язика в горло, непрохідність легеневих шляхів і розщеплення піднебіння. Це захворювання присутнє з народження.

    А Синдром П'єра Робіна не вилікує, але є методи лікування, які допомагають людині вести нормальне та здорове життя.

    Симптоми синдрому П'єра Робіна

    Основними симптомами синдрому П'єра Робіна є: дуже маленька щелепа та відступаючий підборіддя, падіння з язика в горло та проблеми з диханням. Інші характеристики синдрому П'єра Робіна може бути:

    • Розщеплення піднебіння, U-подібне або V-подібне;
    • Увула розділена на два;
    • Дуже високе піднебіння;
    • Часті вушні інфекції, які можуть викликати глухоту;
    • Зміна форми носа;
    • Порушення зубів;
    • Шлунковий рефлюкс;
    • Серцево-судинні проблеми;
    • Зростання 6-го пальця на руці або ногах.

    Пацієнтам із цим захворюванням властиво задихнутися через непрохідність легеневих шляхів, викликане падінням мови назад, що спричиняє непрохідність горла. Деякі пацієнти можуть також мати проблеми з центральною нервовою системою, такі як затримка мови, епілепсія, розумова відсталість і мозкова рідина.

    The діагностика синдрому П'єра Робіна проводиться шляхом фізичного обстеження прямо при народженні, при якому виявляються особливості захворювання.

    Лікування синдрому П'єра Робіна

    Лікування синдрому П'єра Робіна складається з управління симптомами захворювання у пацієнтів, уникаючи серйозних ускладнень. Хірургічне лікування може бути рекомендовано у найважчих випадках захворювання, для виправлення щілини піднебіння, проблем із диханням та виправлення проблем із вухом, уникаючи зниження слуху у дітей.

    Багатьом дітям із цим синдромом повинні бути прийняті деякі процедури, щоб уникнути проблем із задухами, як-от утримання дитини обличчям донизу, щоб тяжкість тягнула язик вниз; або обережно годуйте дитину, не даючи їй захлинатися.

    А логопедія при синдромі П'єра Робіна показано, щоб допомогти лікувати проблеми, пов’язані з мовленням, слухом і рухом щелепи, які мають діти з цим захворюванням.

    Корисне посилання:

    • Розщеплення піднебіння