Характеристики синдрому Тернера та способи лікування
Синдром Тернера, який також називають X моносомією або дисгенезом гонад, є рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає лише жінок, і характеризується повною або частковою відсутністю однієї з двох Х-хромосом.
Відсутність однієї з хромосом призводить до появи типових характеристик синдрому Тернера, таких як низький ріст, надлишок шкіри на шиї та збільшення грудної клітки, наприклад.
Діагноз ставиться шляхом дотримання характеристик, представлених людиною, а також проведення молекулярних тестів для виявлення хромосом.
Особливості синдрому Тернера
Синдром Тернера є рідкісним, зустрічається приблизно у 1 з кожних 2000 народжених живими. Основними ознаками цього синдрому є:
- Невеликий ріст, здатний досягати до 1,47 м у дорослому віці;
- Зайва шкіра на шиї;
- Крила шия, прикріплена до плечей;
- Лінія імплантації волосся в нижній потилиці;
- Повісні повіки;
- Шира грудна клітка з добре відокремленими сосками;
- Багато шишок, покритих темним волоссям на шкірі;
- Затримка статевого дозрівання, без менструації;
- Груди, піхву і піхвові губи завжди незрілі;
- Яєчники без розвитку яєць;
- Серцево-судинні зміни;
- Пороки нирок;
- Невеликі гемангіоми, які відповідають росту судин.
Психічна відсталість зустрічається в рідкісних випадках, але багатьом дівчатам із синдромом Тернера важко просторово орієнтуватися і, як правило, погано оцінюють тести, які потребують спритності та обчислення, хоча на тестах вербальної інтелекту вони є нормальними або вищими, ніж у нормі..
Як проводиться лікування
Лікування синдрому Тернера проводиться відповідно до характеристик, представлених людиною, і заміщення гормонів, головним чином гормону росту та статевих гормонів, зазвичай рекомендується лікарем, щоб стимулювався ріст і статеві органи мали можливість правильно розвиватися. . Крім того, пластичну хірургію можна використовувати для видалення зайвої шкіри на шиї.
Якщо у людини також є проблеми з серцево-судинною або нирковою функцією, може знадобитися також використовувати ліки для лікування цих змін і тим самим дозволити здоровий розвиток дівчинки.
