Все про синдром Едвардса

Синдром Едвардса, також відомий як трисомія 18, є дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке спричиняє затримку розвитку плоду, внаслідок чого виникають серйозні вади розвитку, такі як мікроцефалія та проблеми з серцем, які неможливо виправити, і, отже, низьке очікування життя.

Як правило, синдром Едвардса частіший при вагітності, в яких вагітна старше 35 років. Отже, найкращий спосіб спробувати запобігти появі цього синдрому - завагітніти до цього віку.

Синдром Едвардса не виліковує, а отже, дитина, яка народилася з цим синдромом, має низьку тривалість життя, тому що зазвичай менше 10% вдається дожити до 1 року після народження.

Основні особливості синдрому Едвардса

Деякі характеристики синдрому Едвардса:

Маленька і вузька голова;
Рот і маленька щелепа;
Довгі пальці і погано розвинений великий палець;
Закруглені підошви;
Розщеплення піднебіння;
Проблеми з нирками, такі як полікістоза, позаматкова або гіпопластика нирок, ниркова агенезія, гідронефроз, гідроуретер або дуплікація сечоводів;
Серцеві захворювання, такі як дефекти шлуночкової перегородки та артеріоз проток або полівалвулярна хвороба;
Психічна інвалідність;
Проблеми з диханням через структурні зміни або відсутність однієї з легенів;
Труднощі всмоктування;
Слабкий плач;
Мала вага при народженні;
Церебральні зміни, такі як кіста головного мозку, гідроцефалія, аненцефалія;
Параліч обличчя.

Як правило, лікар підозрює синдром Едварда за допомогою ультразвуку, де можна виміряти нуклеозну прозорість, але також проводяться аналізи крові для оцінки хоріонічного гонадотропіну людини, альфа-фетопротеїну та некон'югованого естріолу у сироватці матері в І та ІІ триместрі вагітності. Тести, які можуть підтвердити синдром, - пункція ворсин хоріона та амніоцентез.

Ехокардіографія плода, проведена на 20 тижні гестації, може виявити порушення серця, які є у 100% випадків цього синдрому, і тому він вважається основним обстеженням для діагностики цього синдрому після 18 тижнів гестації..

Як лікується синдром Едвардса

Не існує специфічного лікування синдрому Едвардса, однак лікар може порекомендувати ліки або операцію для лікування деяких загрозливих для життя проблем у перші кілька тижнів життя. Зазвичай дитина знаходиться в нестабільному здоров’ї і потребує специфічного догляду більшу частину часу, тому, можливо, йому потрібно буде потрапити до лікарні для отримання адекватного лікування, не страждаючи.

У Бразилії після встановлення діагнозу вагітна може прийняти рішення звернутися до суду і попросити аборт, якщо лікар виявить, що існує ризик для життя або можливість розвитку серйозних психологічних проблем для матері під час вагітності.

Що викликає цей синдром

Цей синдром викликаний появою 3 копій 18 хромосоми, і зазвичай є лише 2 копії кожної хромосоми. Ця зміна відбувається випадковим чином, і тому незвично повторюватися в одній родині.

Оскільки це абсолютно випадковий генетичний розлад, синдром Едвардса - це не що інше, як батьки дітей. Хоча воно частіше зустрічається у дітей жінок, які завагітніли старше 35 років, захворювання може виникнути в будь-якому віці.