Що таке синдром Зеллвегера і як його лікувати

Синдром Зеллвегера - рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює зміни в скелеті та обличчі, а також серйозні пошкодження важливих органів, таких як серце, печінка та нирки. Крім того, відсутність сили, утруднений слух та судоми..

Діти з цим синдромом зазвичай виявляють ознаки та симптоми в перші кілька годин або днів після народження, тому педіатр може попросити аналізи крові та сечі для підтвердження діагнозу..

Хоча лікування цього синдрому не існує, лікування допомагає виправити деякі зміни, збільшує шанси на виживання та дозволяє покращити якість життя. Однак, залежно від типу змін органів, у деяких дітей середня тривалість життя менше 6 місяців.

Особливості синдрому

До основних фізичних характеристик синдрому Зелвеггера належать:

• Плоске обличчя;
• Широкий, плоский ніс;
• Великий лоб;
• Піднебіння боєголовок;
• Очі нахилені вгору;
• Голова занадто велика або занадто мала;
• Кістки черепа відокремлені;
• Язик більше норми;
• Шкірні складки на шиї.

Крім того, в таких важливих органах, як печінка, нирки, мозок і серце, можуть відбутися кілька змін, які залежно від тяжкості вад можуть бути небезпечними для життя.

Також часто зустрічається те, що в перші дні життя у дитини спостерігається нестача сил у м’язах, утруднене годування, судоми та утруднення слуху та зору.

Що викликає синдром

Синдром викликаний аутосомно-рецесивною генетичною зміною генів PEX, а це означає, що якщо в обох сім'ях батьків є випадки захворювання, навіть якщо батьки не мають цього захворювання, існує приблизно 25% шанс народити дитину з Синдром Зельвегера.

Як проводиться лікування

Конкретної форми лікування синдрому Зелвеггера не існує, і в кожному випадку педіатр повинен оцінити зміни, викликані захворюванням у дитини, і рекомендувати найкраще лікування. Деякі варіанти включають:

• Утруднене годування груддю: розміщення маленької трубочки прямо до шлунка, щоб їжа могла потрапити;
• Зміни в серці, нирках або печінці: лікар може обрати операцію, щоб спробувати виправити мальформацію або використовувати препарати, що знімають симптоми;

Однак у більшості випадків зміни у важливих органах, таких як печінка, серце та мозок, неможливо виправити після народження, тому багато дітей закінчуються печінковою недостатністю, кровотечею або небезпечними для життя проблемами з диханням. в перші місяці.

Зазвичай групи лікування цього типу синдромів складаються з кількох медичних працівників, крім педіатрів, таких як, наприклад, кардіологи, нейрохірурги, офтальмологи та ортопеди..