Що таке синдром тетра-амелії та чому це відбувається

Синдром тетра-амелії - дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє народження дитини без рук і ніг, а також може спричинити інші вади розвитку скелета, обличчя, голови, серця, легенів, нервової системи або в області статевих органів..

Ця генетична зміна може бути діагностована навіть під час вагітності, а тому, залежно від тяжкості виявлених вад розвитку, акушер може порекомендувати зробити аборт, оскільки багато з цих вад можуть загрожувати життю дитини після народження.

Хоча лікування не існує, є деякі випадки, коли дитина народжується лише за відсутності чотирьох кінцівок або з легкими вадами розвитку, і в таких випадках можливо підтримати адекватну якість життя..

Основні симптоми

Окрім відсутності ніг і рук, синдром Тетра-амелії може викликати багато інших вад розвитку в різних частинах тіла, таких як:

Череп і обличчя

• Водоспади;
• Дуже маленькі очі;
• Дуже низькі або відсутні вуха;
• Ніс дуже лівий або відсутній;
• Розщеплення піднебіння або розріз губи.

Серце та легені

• Зменшення розміру легенів;
• Зміни діафрагми;
• Серцеві шлуночки не відокремлені;
• Зменшення однієї сторони серця.

Геніталії та сечовивідні шляхи

• Відсутність нирки;
• Нерозвинені яєчники;
• Відсутність анального отвору, уретри або піхви;
• Наявність отвору під пенісом;
• Нерозвинені статеві органи.

Скелет

• Відсутність хребців;
• Маленькі або відсутні кістки стегна;
• Відсутність ребер.

У кожному конкретному випадку представлені вади розвитку різні, а отже, середня тривалість життя та ризик для життя різняться від однієї дитини до іншої..

Однак у уражених людей однієї сім'ї зазвичай є дуже схожі вади розвитку.

Чому трапляється синдром

Досі не існує конкретної причини для всіх випадків синдрому тетра-амелії, проте є багато випадків, коли захворювання виникає через мутацію гена WNT3..

Ген WNT3 відповідає за вироблення важливого білка для розвитку кінцівок та інших систем тіла під час вагітності. Таким чином, якщо відбувається зміна цього гена, білок не виробляється, що призводить до відсутності рук і ніг, а також інших вад розвитку, пов’язаних із недостатнім розвитком.

Як проводиться лікування

Не існує специфічного лікування синдрому тетра-амелії, і в більшості випадків дитина не виживає більше декількох днів або місяців після народження через вади розвитку, що перешкоджають його росту та розвитку.

Однак у випадках, коли дитина виживає, лікування зазвичай включає хірургічне втручання для виправлення деяких представлених вад розвитку та покращення якості життя. За відсутності кінцівок зазвичай застосовують спеціальні інвалідні коляски, що рухаються, наприклад, рухами голови, рота чи язика.

Майже у всіх випадках допомога інших людей необхідна для здійснення повсякденної життєвої діяльності, але деякі труднощі та перешкоди можна подолати за допомогою сеансів трудотерапії, і є навіть люди з синдромом, які можуть рухатися самостійно без використання інвалідний візок.