Що таке синдром прогероїду новонароджених і як лікувати

Синдром прогероїду новонароджених, також відомий як синдром Відемана-Раутенштрауха, є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає віковий вигляд дитини незабаром після народження, що супроводжується дуже чіткими ознаками, такими як трикутне і нерозвинене обличчя.

Крім того, у малюків із цим типом синдрому зазвичай також спостерігається затримка фізичного розвитку, м’язова слабкість, утруднене годування груддю та затримка інтелектуального розвитку. У деяких можуть бути навіть більш серйозні зміни, які заважають вижити після першого року життя..

Хоча конкретні причини цього синдрому не відомі, можливо, він спричинений генетичною мутацією, яка передається від батьків до дітей, проте шанси на те, що це відбудеться, більше, коли в обох батьків були випадки захворювання в сім'ї..

Основні симптоми та характеристики

Основна характеристика цього синдрому, окрім затримки розвитку плоду в утробі матері, - це віковий вигляд дитини, що відбувається через нестачу жирового шару, який зазвичай знаходиться під шкірою, який в кінці залишає шкіру тоншою, ламкішою, сухий і витриманий.

Крім того, до інших функцій належать:

• Трикутне обличчя з чітким чолом;
• Невеликі та нерозвинені кістки обличчя;
• Відсутність волосся, вій і брів;
• Тонкі руки і ноги з великими руками і ногами;
• Затримка фізичного розвитку;
• Затримка інтелектуального розвитку.

У більшості випадків діагностувати синдром під час вагітності дуже важко, і, отже, його педіатр ідентифікує лише в перші дні після пологів шляхом спостереження за цим типом ознак у дитини.

Цю хворобу часто можна плутати з прогерією, зміною, яка викликає прискорене старіння дитини і симптоми якої зазвичай з’являються приблизно у віці 2 років. Зрозумійте більше про прогерії.

Як проводиться лікування

Немає ліків від синдрому новонародженого прогероїду, а отже, лікування проводиться лише для виправлення деяких змін, полегшення симптомів та покращення комфорту та якості життя дитини..

Таким чином, лікування, як правило, адаптується до кожної дитини і може включати в себе команду з декількох медичних працівників, крім педіатра, таких як неврологи, кардіологи або фізіотерапевти, наприклад.

У випадках, коли дитина не може годувати грудьми, педіатр може порадити зробити операцію, щоб розмістити невелику трубку безпосередньо від шкіри до шлунка, щоб дитина могла правильно годувати.