Симптоми хвороби Вільсона, діагностика та лікування

Хвороба Вільсона - рідкісне генетичне захворювання, викликане нездатністю організму метаболізувати мідь, через що мідь накопичується в мозку, нирках, печінці та очах, викликаючи інтоксикацію у людей..

Це захворювання передається у спадок, тобто воно переходить від батьків до дітей, але виявляється воно, загалом, у віці від 5 до 6 років, коли дитина починає проявляти перші симптоми отруєння міддю..

Хвороба Вілсона не може вилікувати, проте існують ліки та процедури, які можуть допомогти зменшити накопичення міді в організмі та симптоми захворювання.

Симптоми хвороби Вілсона

Симптоми хвороби Вілсона зазвичай проявляються у віці від 5 років і трапляються через відкладення міді в різних частинах тіла, головним чином, мозку, печінки, рогівки та нирок, основними з яких є:

Деменція;
Психоз;
Тремор;
Марення або плутанина;
Складність ходьби;
Повільні рухи;
Зміни в поведінці та особистості;
Втрата здатності говорити;
Гепатит;
Печінкова недостатність;
Біль у животі;
Цироз;
Жовтяниця;
Кров у блювоті;
Кровотеча або синці;
Слабкість.

Ще одна поширена особливість хвороби Вілсона - поява червоних або коричневих кілець в очах, званих знаком Кайзера-Флейшера, що виникають внаслідок накопичення міді в цьому місці. При цьому захворюванні також часто зустрічаються кристали міді в нирках, що призводить до утворення каменів у нирках..

Як поставлений діагноз

Діагноз хвороби Вілсона ставиться за допомогою оцінки лікарем симптомів та результатів деяких лабораторних досліджень. Найбільш запитувані тести, які підтверджують діагноз хвороби Вілсона, - це 24-годинна сеча, в якій спостерігається висока концентрація міді, і вимірювання церулоплазміну в крові, що є білком, що виробляється печінкою і як правило, пов'язане з мідь мати функцію. Так, у випадку хвороби Вілсона церулоплазмін виявляється в низьких концентраціях.

Окрім цих тестів, лікар може запросити біопсію печінки, при якій спостерігаються характеристики цирозу або стеатозу печінки..

Як лікувати

Лікування хвороби Вілсона має на меті зменшити кількість накопиченої в організмі міді та покращити симптоми захворювання. Є ліки, які можуть приймати пацієнти, оскільки вони зв’язуються з міддю, допомагаючи вивести її через кишечник і нирки, такі як пеніциламін, триетилен меламін, ацетат цинку та вітамін Е, наприклад.

Крім того, важливо уникати вживання продуктів, які є джерелами міді, наприклад, шоколад, сухофрукти, печінка, морепродукти, гриби та горіхи, наприклад.

У більш важких випадках, особливо коли є значна ураження печінки, лікар може вказати, що у вас пересадка печінки. Подивіться, як виглядає одужання після пересадки печінки.