Мітохондріальна хвороба, що це таке, причини, симптоми та лікування

Мітохондріальні захворювання - це генетичні та спадкові захворювання, що характеризуються дефіцитом або зниженою активністю мітохондрій, з недостатньою виробленням енергії в клітині, що може призвести до загибелі клітин і, в перспективі, до недостатності органів.

Мітохондрії - це невеликі органели, присутні у клітинах і відповідають за вироблення понад 90% енергії, необхідної клітинам для виконання своєї функції. Крім того, мітохондрії також беруть участь у процесі формування гемогрупи гемоглобінів, у метаболізмі холестерину та нейромедіаторів та у виробництві вільних радикалів. Таким чином, будь-яка зміна у функціонуванні мітохондрій може мати серйозні наслідки для здоров'я. 

Причини захворювання мітохондрій

Захворювання мітохондрій носять генетичний характер, тобто проявляються залежно від наявності або відсутності мутацій у мітохондріальній ДНК та відповідно до впливу мутації всередині клітини. Кожна клітина в організмі має сотні мітохондрій у своїй цитоплазмі, кожна з яких має свій генетичний матеріал.

Мітохондрії, присутні в одній клітині, можуть відрізнятися один від одного, так само як кількість і тип ДНК в мітохондріях можуть відрізнятися від клітини до клітини. Мітохондріальна хвороба трапляється, коли всередині однієї клітини є мітохондрії, генетичний матеріал яких мутується, і це негативно впливає на функціонування мітохондрій. Таким чином, чим більше дефектних мітохондрій, тим менше виробляється енергії і тим більша ймовірність загибелі клітин, що ставить під загрозу функціонування органу, до якого належить клітина..

Основні симптоми

Симптоми мітохондріальних захворювань варіюються залежно від мутації, кількості мітохондрій, уражених всередині клітини, та кількості клітин, що беруть участь. Крім того, вони можуть змінюватися залежно від того, де розташовані клітини та мітохондрії.

Загалом ознаками та симптомами, які можуть свідчити про захворювання мітохондрій, є:

• М'язова слабкість і втрата координації м’язів, оскільки м’язам потрібно багато енергії;
• Когнітивні зміни та дегенерація мозку;
• Шлунково-кишкові зміни, коли виникають мутації, пов’язані з травною системою;
• Серцеві, офтальмологічні, ниркові або печінкові проблеми.

Хвороби мітохондрій можуть з’являтися в будь-який час життя, однак чим раніше проявляється мутація, тим сильніші симптоми і більший ступінь летальності.

Як поставлений діагноз

Діагностувати важко, оскільки симптоми захворювання можуть підказувати інші умови. Мітохондріальна діагностика, як правило, проводиться лише тоді, коли результати часто запитуваних тестів є непереконливими.

Ідентифікація мітохондріальної хвороби найчастіше проводиться лікарями, що спеціалізуються на захворюваннях мітохондрій за допомогою генетичних та молекулярних тестів.

Лікування мітохондріальної хвороби

Лікування мітохондріальної хвороби має на меті сприяти самопочуттю людини та уповільнювати прогресування захворювання, а вживання вітамінів, гідратація та збалансоване харчування можуть бути рекомендовані лікарем. Крім того, не рекомендується практикувати дуже інтенсивні фізичні навантаження, щоб не було дефіциту енергії для підтримання основних життєдіяльності організму. Отже, важливо, щоб людина зберігала свою енергію.

Хоча не існує специфічного лікування мітохондріальних захворювань, можна запобігти передачі безперервної мутації мітохондріальної ДНК з покоління в покоління. Це відбудеться шляхом поєднання ядра яєчної клітини, що відповідає заплідненій яйцеклітині зі спермою, зі здоровими мітохондріями іншої жінки, що називається донором мітохондрій..

Таким чином, ембріон мав би генетичний матеріал батьків та мітохондріал іншої людини, його в народі називали «дитиною трьох батьків». Незважаючи на те, що він ефективний в частині переривання спадковості, цю методику все ще потрібно регулювати та приймати комітетами з етики.