Хвороба Фон Віллебранда, що це таке, як його ідентифікувати та як проводити лікування

Хвороба Фон Віллебранда або СРЗ - генетичне та спадкове захворювання, що характеризується зменшенням або відсутністю вироблення фактора Фон Віллебранда (VWF), який відіграє важливу роль у процесі згортання. Відповідно до поправки, хворобу фон Віллебранда можна класифікувати на три основні типи:

• Тип 1, де спостерігається часткове зниження виробництва СВФ;
• Тип 2, де виробляється фактор не функціонує;
• Тип 3, де є повний дефіцит фактора Фон Віллебранда.

Цей фактор важливий для сприяння адгезії тромбоцитів до ендотелію, зменшення та зупинки кровотечі, і він переносить фактор VIII згортання, який важливий для запобігання деградації тромбоцитів у плазмі і необхідний для активації фактора X та продовження каскаду згортання з утворенням тромбоцитарної пробки.

Це захворювання є генетичним і спадковим, тобто може передаватися між поколіннями, однак воно може бути набуте і в дорослому житті, коли у людини є якийсь тип аутоімунного захворювання або рак, наприклад.

Хвороба Фон Віллебранда не має ніякого лікування, але контроль, який потрібно робити протягом усього життя відповідно до вказівок лікаря, типу захворювання та симптомів.

Основні симптоми

Симптоми хвороби фон Віллебранда залежать від типу захворювання, однак до найбільш поширених належать:

• Часті і тривалі кровотечі з носа;
• Рецидивуюча кровотеча з ясен;
• Надмірна кровотеча після розрізу;
• Кров у калі або сечі;
• Часті синці на різних частинах тіла;
• Підвищений менструальний потік.

Зазвичай ці симптоми є більш вираженими у пацієнтів із захворюванням фон Віллебранда 3 типу, оскільки спостерігається більший дефіцит білка, який регулює згортання крові.

Як ставиться діагноз

Діагноз хвороби Фон Віллебранда проводиться за допомогою лабораторних досліджень, в яких перевіряється наявність VWF та фактора VIII плазми, крім тесту на час кровотечі та кількості циркулюючих тромбоцитів. Це нормально, щоб іспит повторювали 2 - 3 рази, щоб був правильний діагноз захворювання, уникаючи хибнонегативних результатів.

Оскільки це генетичне захворювання, може бути рекомендовано генетичне консультування до або під час вагітності, щоб перевірити ризик народження дитини із захворюванням..

Що стосується лабораторних тестів, зазвичай виявляють низький рівень або відсутність VWF та фактора VIII та тривалий TTPa.

Як проводиться лікування

Лікування хвороби Фон Віллебранда проводиться за керівництвом гематолога і зазвичай рекомендується застосування антифібринолітиків, здатних контролювати кровотечу зі слизової рота, носа, крововиливи та при стоматологічних процедурах..

Крім того, може бути зазначено використання Десмопресину або Амінокапронової кислоти для регулювання згортання крові, крім концентрату фактора Фон Віллебранда..

Під час лікування рекомендується, щоб пацієнти з хворобою фон Віллебранда уникали ризикованих ситуацій, таких як практика екстремальних видів спорту та прийом аспірину та інших нестероїдних протизапальних препаратів, таких як Ібупрофен або Диклофенак, без лікарської консультації..

Лікування при вагітності

Жінки з хворобою Фон Віллебранда можуть мати нормальну вагітність без необхідності прийому ліків, однак хворобу можна передати їх дітям, оскільки це генетичне захворювання.

У цих випадках лікування захворювання під час вагітності проводиться лише за 2 - 3 дні до пологів десмопресином, особливо, коли пологи проводяться шляхом кесаревого розтину, і важливим є використання цього препарату для контролю кровотечі та збереження життя жінки. Також важливо, щоб цей препарат застосовувався до 15 днів після пологів, оскільки рівень фактора VIII та СВФ знову знижуються, ризик післяпологового крововиливу..

Однак такий догляд не завжди необхідний, особливо якщо рівень фактора VIII зазвичай становить 40 МО / дл і більше. Ось чому важливо періодично контактувати з гематологом або акушером, щоб перевірити необхідність використання медикаментів і чи є ризик як для жінки, так і для дитини..

Лікування погано для дитини?

Застосування препаратів, пов’язаних із хворобою Фон Віллебранда під час вагітності, не є шкідливим для дитини, а тому є безпечним методом. Однак дитині необхідно провести генетичний тест після народження, щоб перевірити, чи є у нього захворювання чи ні, і якщо так, почати лікування..