Хвороба Фабрі

Хвороба Фабрі - рідкісний вроджений синдром, який викликає ненормальне скупчення жиру в судинах, викликаючи розвиток таких симптомів, як біль в руках і ногах, зміни в очах або пошкодження шкіри, наприклад.

В основному симптоми хвороби Фабрі з’являються в дитинстві, але в деяких випадках діагностувати захворювання можна лише в зрілому віці, коли воно починає викликати зміни у роботі нирок або серця..

А Хвороба Фабрі не вилікує, але це можна контролювати за допомогою деяких лікарських засобів для запобігання розвитку симптомів і появи ускладнень, таких як проблеми з нирками або інсульт.

Симптоми хвороби Фабрі

Симптоми хвороби Фабрі можуть проявлятися ще в дитинстві і включати:

Біль або печіння в руках і ногах;
Темно-червоні плями на шкірі;
Зміни в оці, які не впливають на зір;
Біль у животі;
Порушення кишкового транзиту, особливо після їжі;
Біль у спині, особливо в області нирок.

Крім цих симптомів, хвороба Фабрі може роками спричиняти інші ознаки, пов’язані з прогресуючим ураженням деяких органів, наприклад, очей, серця або нирок, наприклад.

Діагностика хвороби Фабрі

Діагноз хвороби Фабрі можна поставити за допомогою аналізів крові для оцінки кількості ферменту, відповідального за виведення зайвого жиру, який накопичується у венах. Тож, коли ця величина низька, лікар може запідозрити хворобу Фабрі та призначити ДНК-тест, щоб правильно визначити захворювання.

Лікування хвороби Фабрі

Лікування хвороби Фабрі допомагає контролювати виникнення симптомів і запобігати розвитку ускладнень, і його можна проводити за допомогою:

Карбамазепін: допомагає зменшити відчуття болю або печіння;
Метоклопрамід: знижує роботу кишечника, запобігаючи змінам кишкового транзиту;
Антикоагулянтні засоби, як Аспірин або Варфарин: зменшують кров і запобігають появі згустків, які можуть спричинити інсульт.

Крім цих засобів, лікар може також призначити засоби проти високого артеріального тиску, такі як Каптоприл або Атенолол, оскільки вони запобігають розвитку ураження нирок і запобігають появі ускладнень у цих органах.