Чи виліковна хвороба Мачадо Йосипа?

Хвороба Мачадо-Йосифа - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає постійне переродження нервової системи, спричиняючи втрату контролю та координації м’язів, особливо в руках і ногах.

Зазвичай це захворювання з’являється після 30-річного віку, простежуючись прогресивно, спочатку вражаючи м’язи ніг і рук і з часом прогресуючи до м’язів, що відповідають за промову, ковтання і рівномірний рух очей..

Хвороба Мачадо-Джозефа не може вилікувати, але її можна контролювати за допомогою лікарських препаратів та фізіотерапевтичних сеансів, які допомагають полегшити симптоми і дозволяють самостійно виконувати щоденну діяльність.

Як проводиться лікування

Лікування хвороби Мачадо-Джозефа має керуватися неврологом і, як правило, спрямоване на зменшення обмежень, що виникають при прогресуванні захворювання.

Таким чином, лікування можна проводити за допомогою:

• Прийом наркотиків Паркінсона, як Леводопа: допомагають зменшити жорсткість рухів і тремтіння;
• Використання спазмолітичних засобів, як Баклофен: запобігають появі м’язових спазмів, покращуючи рух;
• Використання окулярів або корекційних лінз: зменшити труднощі із баченням та появою подвійного зору;
• Зміни в годуванні: лікувати проблеми, пов’язані з утрудненим ковтанням, наприклад, через зміни текстури їжі.

Крім того, лікар може також рекомендувати проводити заняття лікувальною фізкультурою, щоб допомогти пацієнтові подолати свої фізичні обмеження та вести самостійне життя у виконанні щоденних занять..

Як проводяться заняття фізіотерапією

Фізіотерапія хвороби Мачадо-Йосифа проводиться регулярними вправами, щоб допомогти пацієнтові подолати обмеження, викликані хворобою. Тому під час занять з лікувальної фізкультури можна використовувати різні заняття - від виконання вправ для підтримки амплітуди суглобів, наприклад, до навчання користуватися милицями або інвалідними візками, наприклад..

Крім того, лікувальна фізкультура може також включати реабілітаційну терапію ковтання, яка рекомендується і необхідна для всіх пацієнтів із труднощами ковтання їжі, що пов'язано з неврологічним ураженням, спричиненим захворюванням.

У кого може бути захворювання

Хвороба Мачадо-Йосифа спричинена генетичною зміною, в результаті якої виробляється білок, відомий як Атаксин-3, який накопичується в клітинах мозку, викликаючи розвиток прогресуючих уражень та появу симптомів.

Як генетична проблема, хвороба Мачадо-Йосифа поширена у кількох людей однієї сім'ї, з 50% шансом перейти від батьків до дітей. Коли це відбувається, діти можуть розвинути перші ознаки захворювання раніше, ніж їх батьки..

Як поставлений діагноз

У більшості випадків хворобу Мачадо-Джозефа виявляють шляхом спостереження за симптомами неврологом та дослідженням сімейної історії хвороби..

Крім того, існує аналіз крові, відомий як SCA3, який дозволяє виявити генетичну зміну, яка викликає захворювання. Таким чином, коли у вас в сім’ї є хтось із цією хворобою, і у вас є іспит, ви зможете дізнатися, який ризик є також для розвитку захворювання..