Як визначити та лікувати синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфельтера - рідкісне генетичне захворювання, яке вражає лише хлопчиків і виникає через наявність у статевій парі зайвої Х-хромосоми. Ця хромосомна аномалія, що характеризується XXY, спричиняє зміни у фізичному та когнітивному розвитку, породжуючи такі важливі характеристики, як збільшення грудей, відсутність волосся на тілі або затримка розвитку статевого члена, наприклад.

Хоча лікування цього синдрому не існує, можливо почати замісну терапію тестостероном у підлітковому віці, що дозволяє багатьом хлопчикам розвиватися більш схожим на своїх друзів..

Основні особливості

Деякі хлопчики, які мають синдром Клайнфельтера, можуть не проявляти жодних змін, проте інші можуть мати деякі фізичні характеристики, такі як:

• Дуже маленькі яєчки;
• Злегка об'ємні груди;
• Широке стегно;
• Мало волосся на обличчі;
• Невеликий розмір пеніса;
• Голос вище норми;
• Безпліддя.

Ці характеристики легше визначити в підлітковому віці, як це відбувається, коли очікується статевий розвиток хлопчиків. Однак є й інші характеристики, які вже можна визначити з дитинства, особливо пов'язані з когнітивним розвитком, такі як утруднення розмови, затримка повзання, проблеми з концентрацією уваги або труднощі у вираженні почуттів.

Чому трапляється синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера відбувається через генетичну перебудову, яка спричинює існування додаткової Х-хромосоми в каріотипі хлопчика, будучи XXY замість XY.

Хоча це генетична зміна, цей синдром є лише від батьків до дітей, і, отже, немає більше шансів на цю зміну, навіть якщо в сім'ї вже є інші випадки.

Як підтвердити діагноз

Зазвичай підозри на те, що у хлопця може виникнути синдром Клайнфельтера, виникають у підлітковому віці, коли статеві органи не розвиваються належним чином. Тому для підтвердження діагнозу доцільно проконсультуватися з педіатром для проведення каріотипного обстеження, при якому оцінюється статева пара хромосом, щоб підтвердити, чи існує пара XXY чи ні..

Крім цього тесту, у дорослих чоловіків лікар може також призначити інші тести, такі як тести на гормони або якість сперми, щоб підтвердити діагноз.

Як проводиться лікування

Не існує ліків від синдрому Клайнфелтера, але ваш лікар може порадити вам замінити тестостерон шляхом ін’єкцій в шкіру або нанесення пластирів, які поступово вивільняють гормон з часом..

У більшості випадків це лікування має кращі результати, коли воно починається в підлітковому віці, оскільки це період, коли хлопчики розвивають свої статеві ознаки, але це можна зробити і у дорослих, в основному для зменшення деяких характеристик, таких як розмір грудей чи високим голосом.

У випадках, коли відбувається когнітивна затримка, доцільно провести терапію з найбільш відповідними фахівцями. Наприклад, якщо важко говорити, бажано проконсультуватися з логопедом, але такий вид спостереження можна обговорити з педіатром..