Як визначити та лікувати синдром Дігеро

Синдром DiGeorge - рідкісне захворювання, спричинене вродженим дефектом вилочкової залози, паращитовидних залоз та аорти, яке можна діагностувати під час вагітності. Залежно від ступеня розвитку синдрому лікар може віднести його до часткового, повного або минущого.

Діти не розвивають цю хворобу однаково, оскільки вона змінюється залежно від генетичних змін кожної людини, однак до найпоширеніших характеристик належать:

• Синювата шкіра;
• Вуха нижче норми;
• Маленький рот, схожий на рибний рот;
• Затримка росту та розвитку;
• Розщеплення піднебіння;
• Відсутність вилочкової залози та паращитовидної залози в ультразвукових дослідженнях;
• Пороки в очах;
• Глухота або помітне зниження слуху;
• Виникнення проблем з серцем.

Крім того, в деяких випадках цей синдром може також викликати проблеми з диханням, утруднення набору ваги, затримку мови, м'язові спазми або часті інфекції, такі як тонзиліт або пневмонія, наприклад.

Більшість цих характеристик видно незабаром після народження, але у деяких дітей симптоми можуть виявлятися лише через кілька років, особливо якщо генетичні зміни дуже легкі. Таким чином, якщо батьки, вчителі чи члени сім'ї виявляють будь-яку з ознак, проконсультуйтеся з педіатром, який може підтвердити діагноз..

Як поставлений діагноз

Зазвичай діагноз синдрому Дігеорге ставиться педіатром з дотриманням особливостей захворювання. Таким чином, при необхідності лікар може призначити діагностичні тести, щоб виявити, чи є загальні серцеві зміни синдрому.

Однак для встановлення більш правильного діагнозу може бути також призначений аналіз крові, відомий як FISH, в якому оцінюється наявність змін у хромосомі 22, що відповідає за виникнення синдрому Дігеорге. Дізнайтеся більше про те, як робиться цей іспит.

Як лікується синдром DiGeorge

Лікування синдрому DiGeorge починається відразу після встановлення діагнозу, що, як правило, відбувається в перші дні життя дитини, ще в лікарні. Лікування зазвичай включає зміцнення імунної системи та рівня кальцію, оскільки ці зміни можуть призвести до інфекцій або інших серйозних станів здоров’я..

Інші варіанти також можуть включати хірургічне втручання для корекції розщеплення піднебіння та використання ліків для серця, залежно від змін, що розвинулися у дитини.. 

До сих пір не існує ліків від синдрому DiGeorge, але вважається, що використання ембріональних стовбурових клітин може вилікувати захворювання.

Основні причини синдрому Дігеро

Причини синдрому Дігеорге пов'язані з вживанням алкоголю під час вагітності, розвитком гестаційного діабету та спонтанними генетичними змінами хромосоми 22, які можуть відбутися без конкретної причини.