Що таке таласемія та як їх ідентифікувати

Таласемія, також відома як середземноморська анемія, - це спадкове захворювання, яке характеризується дефектом синтезу гемоглобіну, внаслідок чого функціональні зміни. Це відбувається тому, що при таласемії уражається один або кілька глобінових ланцюгів, що складають гемоглобін, перешкоджаючи процесу транспортування кисню до тканин..

Клінічні прояви таласемії залежать від кількості уражених ланцюгів та типу генетичної мутації, яка може призвести до втоми, затримки росту, блідості та гепатомегалії, наприклад.

Таласемія - це генетичне та спадкове захворювання, не заразне або спричинене дефіцитом харчування, проте у випадку деяких типів таласемії лікування може включати відповідну дієту. Подивіться, як робиться дієта таласемії.

Основні симптоми

Загалом, незначна форма таласемії, яка є найлегшою формою захворювання, викликає лише легку анемію та блідість, чого пацієнт зазвичай не помічає. Однак основна форма, яка є найсильнішим типом захворювання, може спричинити:

• Втома;
• Дратівливість;
• Слабка імунна система та вразливість до інфекцій;
• Затримка росту;
• Коротке або трудомістке дихання з легкістю;
• Блідість;
• Відсутність апетиту.

Крім того, з часом захворювання також може викликати проблеми в селезінці, печінці, серці та кістках, крім жовтяниці, яка має жовтуватий колір шкіри та очей.

Типи Таласемії

Таласемія поділяється на альфа та бета відповідно до ланцюга уражених глобінів. У разі альфа-таласемії спостерігається зменшення або відсутність вироблення альфа-гемоглобінових ланцюгів, тоді як у бета-таласемії спостерігається зменшення або відсутність виробництва бета-ланцюгів.

1. Альфа Таласемія

Він викликаний зміною молекули альфа-глобіну гемоглобінів крові і може бути поділений на:

• Альфа-таласемія: вона характеризується легкою анемією через зниження лише однієї альфа-глобінової ланцюга;
• Хвороба гемоглобіну Н: який характеризується відсутністю вироблення 3 з 4 альфа-генів, що відносяться до ланцюга альфа-глобіну, і вважаються однією з серйозних форм захворювання;
• Синдром гідропсису плоду гемоглобіну Барта: це найважчий тип таласемії, оскільки для нього характерна відсутність усіх альфа-генів, внаслідок чого загибель плоду навіть під час вагітності;

2. Таласемія Бета

Він викликаний зміною молекули бета-глобіну гемоглобінів крові, і його можна розділити на:

• Таласемія мінор (мінор) або бета-таласемія: що є однією з найлегших форм захворювання, при якій людина не відчуває симптомів, тому діагностується лише після гематологічних обстежень. У цьому випадку не рекомендується проводити специфічне лікування протягом усього життя, але лікар може рекомендувати використовувати добавку фолієвої кислоти з метою запобігання легких анемій;
• Бета-Таласемія Проміжний: викликає легку та важку анемію, і пацієнту може знадобитися переливання крові епізодично;
• Бета-таласемія головна або основна: це найбільш серйозна клінічна картина бета-таласемії, оскільки не виробляється бета-глобінових ланцюгів, що вимагає від пацієнта регулярного переливання крові для зменшення ступеня анемії. Симптоми починають проявлятися на першому році життя, характеризуючись блідістю, надмірною втомою, сонливістю, дратівливістю, вираженими кістками обличчя, погано вирівняними зубами та набряклим животом через збільшені органи.

У випадках великих таласемій все ще можна спостерігати повільніше, ніж нормальний ріст, роблячи дитину коротшою і тоншою, ніж очікувалося для її віку. Крім того, у пацієнтів, які регулярно отримують переливання крові, зазвичай показано вживання препаратів, що запобігають надлишку заліза в організмі.

Як поставлений діагноз

Діагноз таласемії встановлюється за допомогою аналізів крові, таких як аналіз крові, крім електрофорезу гемоглобіну, який спрямований на оцінку типу циркулюючого в крові гемоглобіну. Дивіться, як інтерпретувати електрофорез гемоглобіну.

Генетичні тести можуть також проводитися для оцінки генів, що відповідають за захворювання, та диференціювання типів таласемії.

Тест на укол п’ят не повинен проводитись для діагностики таласемії, тому що при народженні циркулюючий гемоглобін відрізняється і не має змін, можливо діагностувати таласемію лише після третього місяця життя.