Генетичні захворювання - Сторінка 2

Синдром Марото-Ламі або мукополісахаридоз VI - рідкісне спадкове захворювання, при якому носії мають такі характеристики:Короткий ріст,деформації обличчя,коротка шия,рецидивуючий отит, респіраторні захворювання,скелетні вади тажорсткість м’язів.Хвороба викликається змінами ферменту Арилсульфатази В, які заважають...

Синдром Леша-Ніхана - це спадкове захворювання, яке в основному вражає чоловіків, спричиняючи розумову відсталість, агресивну поведінку, самопошкодження, таких як кусання пальців і губ і збільшення вироблення сечової кислоти, що призводить...

Синдром Хурлера - рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у віці від 6 до 8 місяців дитини і може призвести до смерті, приблизно у віці 10 років..Захворювання діагностується, коли починають з’являтися...

Синдром Хантера, також відомий як мукополісахаридоз типу II або MPS II, є рідкісним генетичним захворюванням, яке частіше зустрічається у чоловіків, що характеризується дефіцитом ферменту Ідуронат-2-Сульфатази, що важливо для правильної роботи...

Синдром Коккейна - рідкісне і успадковане захворювання, яке зазвичай призводить дітей до смерті до 6 років.Синдром Коккейна викликається генетичними мутаціями, які запобігають впливу пацієнтів на сонячне світло, оскільки при контакті...

Карпентер-синдром - рідкісне генетичне захворювання, яке входить до групи розлади акроцефалополісіндактилії. У людей з цим синдромом розпізнається сплющений череп, своєрідне обличчя, вкорочення пальців рук і ніг, які зазвичай склеюються, пороки...

Синдром Блума - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується збоєм у кількості хромосом, викликаним мутацією генів.Люди з синдромом Блюма мають фоточутливість та дефіцит імунної системи, що збільшує ймовірність розвитку таких захворювань,...

Синдром Бірт-Хогга-Дубе - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає ураження шкіри, пухлини нирок і кісти в легенях. The причини синдрому Бірт-Хогга-Дубе є мутаціями гена на хромосомі 17, що називається FLCN, який втрачає...