Синдром Хантера, що це таке, діагностика, симптоми та лікування

Синдром Хантера, також відомий як мукополісахаридоз типу II або MPS II, є рідкісним генетичним захворюванням, яке частіше зустрічається у чоловіків, що характеризується дефіцитом ферменту Ідуронат-2-Сульфатази, що важливо для правильної роботи організму.

Через зниження активності цього ферменту відбувається накопичення речовин всередині клітин, що призводить до сильних симптомів та прогресуючої еволюції, таких як жорсткість суглобів, серцеві та дихальні зміни, ураження шкіри та неврологічні зміни, наприклад..

Симптоми синдрому Хантера

Симптоми синдрому Хантера, швидкість прогресування хвороби та ступінь тяжкості варіюються від людини до людини, основними характеристиками захворювання є:

• Неврологічні зміни, з можливістю розумової недостатності;
• Гепатоспленомегалія, яка є збільшенням печінки та селезінки, що веде до збільшення живота;
• Жорсткість суглоба;
• Грубе і непропорційне обличчя, з великою головою, широким носом і товстими губами, наприклад;
• Втрата слуху;
• Дегенерація сітківки;
• Складність пересування;
• Часті респіраторні інфекції;
• Складність говорити;
• Поява шкірних уражень;
• Наявність гриж, переважно пупкових і пахових.

У більш важких випадках також можуть бути серцеві зміни, зниження функції серця та дихальні зміни, що може призвести до обструкції дихальних шляхів і збільшення шансів на респіраторні інфекції, які можуть бути серйозними.

Через те, що симптоми проявляються і розвиваються по-різному серед пацієнтів із захворюванням, тривалість життя також мінлива, з більшою ймовірністю смерті між першим та другим десятиліттям життя, коли симптоми сильніші.

Як поставлений діагноз

Діагноз «Синдром Хантера» ставить генетик або лікар загальної практики відповідно до симптомів, представлених людиною, та результату конкретних тестів. Важливо, щоб діагноз ставився не тільки на підставі клінічних проявів, оскільки характеристики дуже схожі з характеристиками інших мукополісахаридозів, і важливо, щоб лікар призначив більш конкретні аналізи. Дізнайтеся більше про мукополісахаридоз та як їх ідентифікувати.

Таким чином, важливо виміряти кількість глікозаміногліканів у сечі та, головним чином, оцінити рівні активності ферменту Ідуронат-2-Сульфатаза у фібробластах та плазмі. Крім того, зазвичай рекомендують проводити інші тести для перевірки вираженості симптомів, такі як ультразвукове дослідження, тести для оцінки дихальної здатності, аудіометрія, неврологічні тести, очне дослідження та резонанс черепа та хребта, наприклад.

Лікування синдрому мисливця

Лікування синдрому Хантера варіюється залежно від характеристик, представлених людьми, однак, як правило, лікар рекомендує здійснити заміну ферменту, щоб уникнути прогресування захворювання та появи ускладнень..

Крім того, лікар рекомендує специфічне лікування проявлених симптомів та трудотерапію та лікувальну фізкультуру з метою стимулювання мови та руху хворого на синдром для запобігання рухових та мовленнєвих труднощів, наприклад.