Синдром Марото-Ламі
Синдром Марото-Ламі або мукополісахаридоз VI - рідкісне спадкове захворювання, при якому носії мають такі характеристики:
- Короткий ріст,
- деформації обличчя,
- коротка шия,
- рецидивуючий отит,
- респіраторні захворювання,
- скелетні вади та
- жорсткість м’язів.
Хвороба викликається змінами ферменту Арилсульфатази В, які заважають виконувати свою функцію, а саме - руйнувати полісахариди, які в свою чергу накопичуються в клітинах, розвиваючи характерні симптоми захворювання.
Люди з синдромом мають нормальний інтелект, тому дітям не потрібна спеціальна школа, лише адаптовані матеріали, що полегшують взаємодію з вчителями та однокласниками.
Діагноз ставиться генетиком на основі клінічної оцінки та лабораторних біохімічних аналізів. Діагноз у перші роки життя дуже важливий для розробки плану раннього втручання, який допоможе в розвитку дитини та спрямуванні батьків на генетичне консультування, оскільки вони ризикують перенести хворобу на своїх пізніх дітей..
Немає ліків від синдрому Марото-Ламі, але деякі методи лікування, такі як трансплантація кісткового мозку та замісна терапія ферментами, виявляються ефективними для зменшення симптомів. Фізіотерапія застосовується для зменшення жорсткості м’язів та збільшення рухів тіла людини. Не у всіх носіїв є всі симптоми хвороби, ступінь тяжкості варіюється від конкретних до окремих, деякі здатні прожити відносно нормальне життя.
