Синдром Моркіо, що це таке, симптоми та лікування

Синдром Моркіо - рідкісне генетичне захворювання, при якому зростання хребта перешкоджає, коли дитина ще розвивається, як правило, віком від 3 до 8 років. Це захворювання не піддається лікуванню і вражає, в середньому, 1 на 700 тис. Людей з порушенням роботи всього скелета і заважає рухливості.

Основна характеристика цього захворювання - це зміна росту всього скелета, особливо хребта, тоді як решта тіла та органів підтримують нормальний ріст, через що хвороба посилюється за рахунок стискання органів, викликає біль і обмежує більшість рухів..

Ознаки та симптоми синдрому Моркіо

Симптоми синдрому Моркіо починають проявлятися протягом першого року життя, розвиваючись з часом. Симптоми можуть проявлятися в такому порядку:

• Спочатку носій цього синдрому постійно хворіє;
• Протягом першого року життя відбувається інтенсивне та невиправдане зниження ваги;
• У міру проходження місяців виникають утруднення і біль при ходьбі або русі;
• Суглоби починають твердіти;
• Розвивається поступове ослаблення стоп і щиколоток;
• Існує вивих стегна з метою запобігання ходьбі, що робить людину з цим синдромом дуже залежною від інвалідного візка..

Крім цих симптомів, можливо, що у людей із синдромом Моркіо є збільшена печінка, знижена слухова здатність, серцеві та зорові зміни, а також фізичні характеристики, такі як коротка шия, великий рот, простір між зубами та короткий ніс, наприклад..

Діагноз синдрому Моркіо ставиться шляхом оцінки представлених симптомів, генетичного аналізу та перевірки активності ферменту, який зазвичай знижується при цьому захворюванні.

Як проводиться лікування

Лікування синдрому Моркіо спрямоване на покращення рухливості та дихальної здатності, зазвичай рекомендується проводити операції на кістках на грудях та хребті..

У людей із синдромом Моркіо дуже обмежена тривалість життя, але те, що вбиває в цих випадках, - це здавлення таких органів, як легені, що спричинює важку дихальну недостатність. Пацієнти з цим синдромом можуть померти у віці трьох років, але можуть жити більше тридцяти.

Що викликає синдром Моркіо

Щоб дитина розвинула хворобу, необхідно, щоб і батько, і мати мали ген синдрому Моркіо, тому що якщо у одного з батьків є ген, це не визначає захворювання. Якщо батько та мати мають ген для синдрому Моркіо, існує 40% ймовірність народження дитини із синдромом.

Тому важливо, щоб у випадку сімейного анамнезу синдрому або у випадку шлюбного шлюбу, наприклад, проводиться генетичне консультування для перевірки шансів дитини на наявність синдрому. Зрозумійте, як проводиться генетичне консультування.