Карпентер-синдром

Карпентер-синдром - рідкісне генетичне захворювання, яке входить до групи розлади акроцефалополісіндактилії. У людей з цим синдромом розпізнається сплющений череп, своєрідне обличчя, вкорочення пальців рук і ніг, які зазвичай склеюються, пороки розвитку передпліч, зайвих пальців, розумова відсталість і рухові труднощі.

Симптоми проявляються з народження і спостерігаються такі риси розвитку, як ожиріння та дефекти репродуктивної системи. Синдром обумовлений раннім зрощенням швів черепа і його діагностика проводиться шляхом дотримання специфічних характеристик та тестів ДНК.

Лікування можна проводити за допомогою пластичної та ортопедичної хірургії, рання операція на черепі збільшує шанси на нормальне мислення. Доцільне часте медичне спостереження, оскільки цей синдром може бути пов'язаний із захворюваннями серця, пупкової грижею та збереженням зубів..