Що таке муковісцидоз, основні симптоми та лікування

Муковісцидоз - генетичне захворювання, яке вражає білок в організмі, відомий як CFTR, в результаті якого утворюються дуже густі і в'язкі виділення, які важко усунути і, таким чином, накопичуються всередині різних органів, але особливо в легенях і травному тракті.

Це скупчення виділень може призвести до виникнення симптомів, які впливають на якість життя, таких як утруднене дихання, постійне відчуття задишки та часті респіраторні інфекції. Крім того, можуть бути і різні травні симптоми, такі як вироблення об'ємного, жирового і смердючого стільця або запор, наприклад.

Здебільшого симптоми кістозного фіброзу з’являються в дитячому віці, і хвороба діагностується рано, однак, є також люди, які майже не мають симптомів, і, отже, можуть мати пізній діагноз. У будь-якому випадку, лікування слід починати завжди, оскільки це запобігає загостренню захворювання та допомагає контролювати симптоми, коли вони існують.

Основні симптоми

Симптоми муковісцидозу зазвичай з’являються в дитинстві, але можуть відрізнятися від людини до людини. Найхарактерніший симптом кістозного фіброзу - це скупчення слизу в дихальних шляхах, що сприяє накопиченню мікроорганізмів і більшому рецидиву респіраторних інфекцій..

Однак іншими симптомами, які зазвичай асоціюються з муковісцидозом, є:

Дихальні симптоми

• Відчуття задишки;
• Постійний кашель, з мокротою або кров'ю;
• Хрипи при диханні;
• Утруднене дихання після фізичних навантажень;
• Хронічний синусит;
• Пневмонії та часті бронхіти;
• Рецидивуючі легеневі інфекції;
• Утворення носових поліпів, що відповідає аномальному розростанню тканини, яка вирівнює ніс. Зрозумійте, що таке носовий поліп і як його лікувати.

Травні симптоми

• Стільці з в'ялим запахом, об’ємні і жирні;
• Постійна діарея;
• Жовта шкіра та очі;
• Складність набрати вагу;
• Недостатня вага;
• Часті запори;
• Погане травлення;
• Прогресуюче недоїдання.

Крім цих симптомів, у людей, що страждають на муковісцидоз, виникають болі в суглобах, підвищення рівня цукру в крові та солоний піт, наприклад.

Як підтвердити діагноз

Діагноз муковісцидозу можна поставити відразу при народженні за допомогою тесту на укол п’ят. Однак для підтвердження діагнозу необхідно провести піт-тест та генетичні тести для виявлення мутації, відповідальної за захворювання..

Крім того, можливо, що проводиться тест на носій, який підтверджує ризик того, що пара має дітей із муковісцидозом, причому цей тест в основному виконують люди, які мають сімейну історію захворювання.

Коли людині не встановлено діагноз при народженні або в перші місяці життя, діагноз може бути поставлений за допомогою аналізів крові з метою дослідження на характерну мутацію захворювання або за допомогою культури проб матеріалу, що надходить з горла. щоб перевірити наявність бактерій і тим самим дати можливість поставити діагноз, крім аналізів крові, оцінити деякі конкретні ферменти.

Тести на легеневу функцію можуть також призначити лікар, а також рентгенографія грудної клітки або комп'ютерна томографія. Ці тести зазвичай призначаються підліткам і дорослим, які мають хронічні респіраторні симптоми.

Як проводиться лікування

Лікування муковісцидозу зазвичай проводиться за допомогою прийому лікарських препаратів, призначених лікарем, дихальної фізіотерапії та моніторингу харчування, щоб контролювати захворювання та покращувати якість життя людини..

Крім того, хірургія може застосовуватися і в деяких випадках, особливо коли є непрохідність каналу або коли виникають серйозні респіраторні ускладнення.

1. Вживання медикаментів

Засоби від муковісцидозу застосовуються для запобігання інфекцій, для того, щоб людині було легше дихати і не допустити появи інших симптомів. Таким чином, основними препаратами, які може призначити лікар, є:

• Ферменти підшлункової залози, що їх слід вводити перорально, і це спрямоване на полегшення процесу травлення та засвоєння поживних речовин;
• Антибіотики для лікування та профілактики інфекцій легенів;
• Бронхолітики, які допомагають утримувати дихальні шляхи відкритими і розслабляти бронхіальні м’язи;
• Муколітики допомогти звільнити слиз;

У випадках, коли дихальна система погіршується і у пацієнта виникають такі ускладнення, як бронхіт або пневмонія, наприклад, йому може знадобитися отримувати кисень через маску. Важливо, щоб лікування, призначене лікарем, дотримувалося за рецептом, щоб покращилася якість життя людини.

2. Адаптація раціону

Спостереження за харчуванням при муковісцидозі є надзвичайно важливим, оскільки для цих пацієнтів виникають труднощі з набором ваги та росту, недостатністю харчування та, іноді, недоїданням. Таким чином, важливо порадити дієтолога доповнити дієту і зміцнити імунну систему, борючись з інфекціями. Таким чином, раціон людини з муковісцидозом повинен:

• Бути багатим калоріями, оскільки пацієнт не в змозі перетравити всю їжу, яку він їсть;
• Бути багатим жиром і білком, тому що у пацієнтів немає всіх травних ферментів, а також вони втрачають ці поживні речовини в калі;
• Доповніть добавками вітаміни А, D, Е і К, щоб пацієнт мав усі необхідні їм поживні речовини.

Дієта повинна починатися, як тільки діагностується муковісцидоз, адаптуючись відповідно до еволюції захворювання. Дізнайтеся більше про годування на муковісцидоз.

3. Фізіотерапевтичні сеанси

Фізіотерапевтичне лікування має на меті допомогти виділити виділення, покращити обмін газів у легенях, очистити дихальні шляхи та покращити видихання за допомогою дихальних вправ та пристроїв. Крім того, фізіотерапія також допомагає мобілізувати суглоби та м’язи грудей, спини та плечей за допомогою вправ на розтяжку.

Фізіотерапевт повинен бути обережним, щоб адаптувати методику відповідно до потреб людини для досягнення кращих результатів. Важливо, що лікувальна фізкультура проводиться з моменту діагностування захворювання, і її можна проводити вдома або в офісі.

4. Хірургія

Коли лікування медикаментами недостатньо для зняття симптомів та запобігання прогресування захворювання, лікар може вказати на необхідність трансплантації легенів. Крім того, хірургічне втручання може бути показане, коли слиз перешкоджає каналу, заважаючи функціонуванню організму. Зрозумійте, як робиться трансплантація легенів і коли це необхідно.

Можливі ускладнення

Ускладнення муковісцидозу в основному вражають дихальну, травну та репродуктивну системи. Таким чином, може виникнути розвиток бронхіту, синуситу, пневмонії, поліпів носа, пневмоторакс, дихальна недостатність, діабет, непрохідність жовчних проток, проблеми з печінкою та травленням, остеопороз та безпліддя, особливо у випадку чоловіків.