Як розпізнати синдром Ретта

Синдром Ретта, який також називають цереброатрофічною гіпераммонемією, є рідкісним генетичним захворюванням, яке вражає нервову систему і вражає майже виключно дівчат.

Діти з синдромом Ретта перестають грати, стають ізольованими і втрачають засвоєні навички, наприклад, ходити, говорити або навіть рухати руками, породжуючи мимовільні рухи руки, характерні для захворювання.

Синдром Ретта не може вилікувати, але його можна контролювати за допомогою препаратів, що зменшують епілептичні припадки, спастичність та дихання, наприклад. Але фізіотерапія та психомоторна стимуляція - це велика допомога, і бажано проводити її щодня..

Особливості синдрому Ретта

Незважаючи на симптоми, які більшість привертають увагу батьків, з’являються лише після 6 місяців життя, у дитини з синдромом Ретта є гіпотонія, і батьки та родина можуть сприйматись як дуже «добрий» малюк і його легко доглядати.

Цей синдром розвивається в 4 фази, і іноді діагноз настає лише у віці близько 1 року, або пізніше, залежно від ознак, які представляє кожна дитина.

Перший етап, виникає між 6 і 18 місяцями життя, і є:

• Зупинка розвитку дитини;
• Окружність голови не відповідає нормальній кривій росту;
• Зниження інтересу до інших людей чи дітей, із тенденцією до ізоляції.

Друга фаза, виникає з 3-річного віку і може тривати тижні або місяці:

• Дитина багато плаче, навіть без видимих ​​причин;
• Дитина завжди залишається роздратованою;
• З'являються повторювані рухи руки;
• З'являються дихальні зміни, при зупиненні дихання протягом дня, момент підвищеної частоти дихання;
• Судомні напади та напади епілепсії протягом дня;
• Порушення сну можуть бути загальними;
• Дитина, яка вже говорила, може повністю перестати говорити.

Третя фаза, що трапляється близько 2 та 10 років тому:

• Може бути деяке поліпшення симптомів, представлених до цього часу, і дитина може знову проявити інтерес до інших;
• Складність у переміщенні тулуба очевидна, є труднощі при стоянні;
• Спастичність може бути присутнім;
• Розвивається сколіоз, що погіршує роботу легенів;
• Подрібнення зубів під час сну є загальним;
• Годування може бути нормальним, а вага дитини також має тенденцію до нормального, з невеликим збільшенням ваги;
• Дитина може втратити дихання, проковтнути повітря і занадто багато слини.

Четверта фаза, що виникає приблизно у віці 10 років тому:

• Втрата руху потроху і погіршення сколіозу;
• Розумова недостатність стає важкою;
• Діти, які змогли ходити, втрачають цю здатність і потребують інвалідного візка.

Діти, які можуть навчитися ходити, все ще мають певні труднощі в русі і, як правило, на носках або роблять перші кроки назад. Крім того, вони можуть нікуди не дістатися, і їхня прогулянка здається безцільною, тому що вона не ходить назустріч іншій людині або забирає будь-які іграшки, наприклад.

Як поставлений діагноз

??????Діагноз ставить невропедиатр, який детально проаналізує кожну дитину, відповідно до поданих ознак. Для діагностики необхідно дотримуватися хоча б наступних характеристик:

• Мабуть нормальний розвиток до 5 місяців життя;
• Нормальний розмір голови при народженні, але не відповідає ідеальному вимірюванню через 5 місяців життя;
• Втрата здатності нормально рухати руками близько 24 та 30 місяців, спричиняючи неконтрольовані рухи, такі як скручування чи підведення рук до рота;
• На початку цих симптомів дитина перестає взаємодіяти з іншими людьми;
• Відсутність координації рухів тулуба та некоординована ходьба;
• Дитина не розмовляє, не може виразити себе, коли чогось хоче, і не розуміє, коли ми з ним розмовляємо;
• Сильна затримка розвитку, з сидінням, повзанням, розмовою та ходьбою набагато пізніше, ніж очікувалося.

Інший більш надійний спосіб дізнатися, чи справді цей синдром - це провести генетичний тест, оскільки близько 80% дітей з класичним синдромом Ретта мають мутації в гені MECP2. Цю експертизу не може зробити SUS, але це не може бути відмовлено в приватних медичних планах, і якщо це станеться, ви повинні подати до суду..

Тривалість життя

Діти з діагнозом синдром Ретта можуть жити довго, минувши 35 років, але можуть зазнати раптової смерті під час сну, поки вони ще немовлята. Деякі ситуації, що сприяють серйозним ускладненням, які можуть бути смертельними, включають наявність інфекцій, респіраторних захворювань, які розвиваються через сколіоз та погане розширення легенів.

Дитина може відвідувати школу і може вчитися певним речам, але в ідеалі її слід інтегрувати в спеціальну освіту, де її присутність не приверне великої уваги, що може погіршити її взаємодію з іншими.

Що викликає синдром Ретта

Синдром Ретта - генетичне захворювання, і зазвичай уражені діти - єдині в сім'ї, якщо у вас немає брата-близнюка, який, ймовірно, матиме те саме захворювання. Ця хвороба не пов’язана з жодними діями батьків, і тому їм не потрібно відчувати вину.

Лікування синдрому Ретта

Лікування повинен проводити педіатр до 18 років і повинен дотримуватися лікар загальної практики або невролог.

Консультації повинні проводитись кожні 6 місяців, і в них життєві ознаки, зріст, вага, правильність ліків, оцінка розвитку дитини, шкірні зміни, такі як наявність декубітусних ран, які є пролежнями, які можуть заразитися, можуть спостерігатися, збільшуючись ризик смерті. Інші аспекти, які можуть бути важливими, - це оцінка розвитку та дихальної та кровоносної системи.

Фізіотерапію слід проводити протягом життя людини з синдромом Ретта і корисною для поліпшення тонусу, постави, дихання, а методи, такі як Bobath, можна використовувати для сприяння розвитку дитини.

Сеанси психомоторної стимуляції можна проводити приблизно 3 рази на тиждень, і це може допомогти в розвитку моторики, зменшити вираженість сколіозу, боротьбі з наркотиками та соціальною взаємодією, наприклад. Терапевт може вказати деякі вправи, які батьки можуть виконувати вдома, щоб неврологічний та руховий стимул виконували щодня.

Мати людину з синдромом Ретта вдома - це втомлива і складна задача. Батьки можуть дуже сильно виснажені, і тому порадити їх можуть порадити психологи, які допоможуть впоратися зі своїми емоціями.