Що таке нейрофіброматоз та його основні типи

Нейрофіброматоз, відомий також як хвороба Фон Реклінгхаузена, є спадковим захворюванням, яке проявляється близько 15 років і виробляє аномальний ріст нервової тканини, утворюючи невеликі зовнішні пухлини, звані нейрофібромами..

Як правило, нейрофіброматоз є доброякісним і не представляє ніякого ризику для здоров’я, однак, оскільки причиною появи зовнішніх пухлин можуть стати зміни тіла, що закінчується тим, що постраждалі люди проводять операцію з їх видалення..

Навіть нейрофіброматоз при вилікуванні не викликає зростання пухлин, лікування хірургічним шляхом та променевою терапією можна спробувати зменшити розмір пухлин.

Види нейрофіброматозу

Нейрофіброматоз можна розділити на три типи:

• Нейрофіброматоз 1 типу: викликані мутаціями в хромосомі 17, які знижують вироблення нейрофіброміну, білка, який використовується організмом для запобігання появи пухлин. Цей тип нейрофіброматозу також може спричинити втрату зору та імпотенцію;
• Нейрофіброматоз 2 типу: викликані мутаціями в хромосомі 22, зменшуючи вироблення мерліну, іншого білка, який пригнічує ріст пухлин у здорових людей. Цей тип нейрофіброматозу може спричинити зниження слуху;
• Шванноматоз: найрідкісніший вид захворювання, при якому пухлини розвиваються в черепі, спинному мозку або периферичних нервах. Як правило, симптоми цього типу виникають між 20 і 25 роками. 

Що викликає нейрофіброматоз

Нейрофіброматоз викликається змінами певних генів, особливо в хромосомі 17 та хромосомі 22. Адемас. рідкісні випадки шванноматозу викликаються змінами в більш специфічних генах, таких як SMARCB1 та LZTR. Усі змінені гени важливі для пригнічення вироблення пухлин, а отже, при їх ураженні поява пухлин, характерних для нейрофіброматозу.

Навіть у більшості діагностованих випадків успадковується від священиків дітям, також є люди, які, можливо, ніколи не мали випадків нейрофіброматозу в сім'ї.. 

Як проводиться лікування

Лікування нейрофіброматозу можна зламати за допомогою операції з видалення пухлин, що викликають тиск на органи, або через променеву терапію, щоб зменшити їх розмір. Однак не існує лікування, яке гарантує вилікування, що запобігає прояву нових пухлин..

У найбільш серйозних випадках, коли у пацієнта розвивається рак, може знадобитися лікування хіміотерапією або променевою терапією, спрямованої на злоякісні пухлини.