Домашня » » Генетична проблема (BRCA1 та BRCA2) знати ризик раку молочної залози

    Генетична проблема (BRCA1 та BRCA2) знати ризик раку молочної залози

    Генетична проблема раку молочної залози полягає в тому, щоб перевірити ризик розвитку захворювання, крім того, щоб лікар міг знати, яка мутація пов’язана з раковою перебудовою..

    Цей тип проблеми, як правило, показаний людям, у яких є близькі члени сім'ї, у яких діагностовано рак молочної залози до 50 років, рак яєчників або рак молочної залози у чоловіків. Проблема полягає в аналізі крові, який за допомогою методів молекулярної діагностики визначає найбільш мутації, пов'язані з сприйнятливістю до раку молочної залози, та основні маркери, запитувані в проблемі BRCA1 та BRCA2..

    Також важливо регулярно проводити обстеження та бути уважними до перших симптомів захворювання, для ранньої діагностики та початку відповідного лікування. Як визначити перші симптоми раку молочної залози.

    Ціна генетичної пруби

    Генетична проблема пов’язана з тим, що вона проводиться з найсучаснішим обладнанням високої чутливості та специфічності, ціна буде залежати від лабораторії, де вона проводиться.

    Коли це треба зробити

    Генетична проблема раку молочної залози - це обстеження, вказане онкологом, мастологом або генетиком, яке проводиться на основі аналізу зразка крові та рекомендується людям, які ставлять членів сім'ї з діагнозом рак молочної залози чоловіка чи жінки до 50 років. рак яєчників у будь-якому віці. За допомогою цієї проблеми, якщо ви зможете з’ясувати, чи є мутації в BRCA1 або BRCA2, і, отже, перевірте можливий розвиток раку молочної залози.

    Взагалі кажучи, коли свідчить про наявність мутацій у цих генах, цілком ймовірно, що у людини буде розвиватися рак молочної залози протягом життя. Лікар визначить ризик прояву та розвитку хвороби, щоб вжити заходів профілактики.

    Як проводиться генетичний тест

    Генетичний тест на рак молочної залози проводиться з невеликого зразка крові, який направляється в лабораторію для аналізу. Щоб зробити іспит не потрібним, спеціальна підготовка не потрібна, вона безболісна, і максимум, що може статися, - це роздратування під час його складання..

    Ця проблема є основною метою оцінити гени BRAC1 і BRCA2, які є генами, що супресорують пухлину, уникаючи проліферації ракових клітин, однак, коли відбувається мутація цих генів, видно функцію зупинки розвитку пухлини. уражається, спричиняючи проліферацію пухлинних клітин і внаслідок розвитку раку.

    Тип методології та мутації, що підлягає дослідженню, визначається лікарем і може вказувати на реалізацію:

    • Повна послідовність, в якому видно весь геном людини, тому можна виявити всі мутації, які він має;

    • Розділ геному, враховуючи, що тільки конкретні регіони ДНК секвенуються, ідентифікуючи мутації, наявні в цих регіонах;

    • Дослідження специфічної мутації, в якій лікар вказує, яку мутацію він хоче знати, і конкретні конкретні проблеми робляться для виявлення бажаної мутації, і цей спосіб більше підходить людям, у яких члени сім'ї мають певну генетичну зміну, виявлену на рак молочної залози;

    • Ізольовані розслідування та усунення, в яких перевіряються зміни в конкретних генах, і цей спосіб більше підходить для тих, хто потребує послідовності, але потребує її доповнення.

    Результат генетичної проблеми надсилається до лікаря і у звіті є використаний метод виявлення, наявність генів та мутація, виявлена, якщо вони є. Також, залежно від використовуваного методу, звіт може включати, наскільки виражений ген, що може допомогти лікарю перевірити ризик розвитку раку молочної залози..

    Позитивні результати

    Результати обстеження були направлені до лікаря, які можуть бути позитивними чи негативними. Генетична проблема є позитивною, оскільки наявність мутації була перевірена менш ніж в одному з генів, але це не обов'язково вказує на те, що у людини буде рак, у віці, в якому він міг би досягти успіху, і тому необхідно проводити кількісні проблеми..

    Однак, коли, наприклад, виявлена ​​мутація у роді BRCA1, існує можливість розвитку до 81% раку молочної залози, людині рекомендується проводити щорічний магнітний резонанс, а також способи запобігання. мастектомія.

    Негативна генетична проблема полягає в тому, що в аналізованих генах не було підтверджено жодної мутації, але все ще існує можливість розвитку раку, незважаючи на те, що потрібне багато медичного спостереження, необхідного за допомогою регулярних обстежень. Знайдіть інші тести, які підтверджують рак молочної залози.

    Огляньте онкотип DX

    Іспит на онкотип DX - це також генетичний тест на рак молочної залози, який проводиться з аналізу матеріалу біопсії молочної залози і має на меті оцінити гени, пов'язані з раком молочної залози, за допомогою методів молекулярної діагностики. наприклад, RT-PCR. Таким чином, лікар може вказати найкраще лікування, а можна уникнути, наприклад, хіміотерапії. 

    Цей іспит здатний виявити рак молочної залози на початкових стадіях і перевірити, наскільки добре ступінь агресивності та як це буде відповіддю на лікування. Тому можна провести більш специфічне лікування раку, уникаючи, наприклад, вторинних наслідків хіміотерапії.

    Іспит на онкотип DX проводиться за рекомендацією онколога, і результат здається приблизно за 20 днів.