Етапи генетичного консультування

Генетичне консультування або генетичне картографування - це процес, який здійснюється з метою виявлення генетичних змін, які можуть бути передані майбутнім поколінням, а також ризику цих змін для людини. Дізнайтеся, з чого складається генетичне консультування.

Цей процес має декілька застосувань, які можна використовувати при вагітності або внутрішньоутробному плануванні, щоб перевірити, чи є ймовірність зміни у плода та в рак, щоб оцінити шанси виникнення раку та встановити можливу тяжкість та лікування.

Етапи генетичного консультування

Генетичне консультування відбувається в три основні етапи:

1. Анамнез: На цьому етапі людина заповнює анкету, що містить питання, пов’язані з наявністю спадкових захворювань, проблемами, пов’язаними з передпологовим періодом, історією розумової відсталості, історією переривання вагітності та наявністю у родині споріднених стосунків, якими є стосунки між родичами. Ця анкета застосовується клінічним генетиком і є конфіденційною, а інформація використовується лише для професійного використання та відповідної особи;
2. Фізичні, психологічні та лабораторні тести: лікар проводить ряд тестів, щоб перевірити, чи є фізичні зміни, які можуть бути пов’язані з генетикою. Крім того, дитячі фотографії людини та його родини можна проаналізувати, щоб також спостерігати характеристики, пов’язані з генетикою. Також проводяться тести інтелекту та просять лабораторні тести для оцінки стану здоров’я людини та її генетичного матеріалу, що, як правило, проводиться шляхом дослідження цитогенетики людини. Молекулярні тести, такі як секвенування, також проводяться для виявлення змін у генетичному матеріалі людини;
3. Розробка діагностичних гіпотез: останній етап проводиться за результатами фізичних та лабораторних іспитів та аналізу анкети та послідовності. За допомогою цього лікар може повідомити людину, чи є у нього генетичні зміни, які можуть бути передані наступним поколінням, і, якщо вони будуть передані, шанс того, що ця зміна має проявитись та породжувати характеристики захворювання, а також тяжкість. 

Цей процес виконується командою професіоналів, координованою клінічним генетиком, який відповідає за керівництво людьми стосовно спадкових захворювань, шансів на передачу та прояв захворювань.

Для чого генетичне картографування

Генетичне картографування проводиться з метою перевірки ризику розвитку певних захворювань. Це можливо, можливо, аналізуючи весь геном людини, можливо, спостерігати будь-які зміни, які можуть сприяти виникненню захворювань, особливо раку зі спадковими ознаками, наприклад, молочної залози, яєчників, щитовидної залози та простати..

Щоб зробити генетичне картографування, необхідно рекомендувати лікаря, крім того, такий вид обстеження не рекомендується застосовувати всім людям, лише тим, хто ризикує розвинути спадкові захворювання, або у випадку шлюбу між родичами, наприклад, називається шлюбним шлюбом. Знайте ризики інбридингу.