Синдром Шінзеля-Гедіона

Синдром Шінзеля-Гедіона - рідкісне вроджене захворювання, яке спричиняє появу вад розвитку скелета, зміни обличчя, непрохідність сечовивідних шляхів та сильні затримки розвитку дитини.

Як правило, синдром Шінзеля-Гедіона не є спадковим і, отже, може з’являтися в сім’ях, що не мають історії хвороби.

А Синдром Шінзеля-Гедіона не виліковує, але хірургічні втручання можуть бути зроблені для виправлення деяких вад розвитку та покращення якості життя дитини, проте тривалість життя низька.

Симптоми синдрому Шінзеля-Гедіона

Симптоми синдрому Шінзеля-Гедіона включають:

Вузьке обличчя з великим лобом;
Рот і язик більше норми;
Надмірне волосся на тілі;
Неврологічні проблеми, такі як порушення зору, судоми або глухота;
Сильні зміни серця, нирок або геніталій.

Зазвичай ці симптоми виявляються незабаром після народження, і тому дитину, можливо, знадобиться госпіталізувати для лікування симптомів перед випискою з пологового будинку..

Крім характерних симптомів захворювання, у дітей із синдромом Шінзеля-Гедіона також спостерігається прогресуюча неврологічна дегенерація, підвищений ризик виникнення пухлин та рецидивуючих респіраторних інфекцій, таких як пневмонія.

Як лікувати синдром Шінзеля-Гедіона

Не існує специфічного лікування для вилікування синдрому Шінзеля-Гедіона, однак деякі методи лікування, особливо хірургічні, можуть застосовуватися для виправлення пороків, спричинених захворюванням, покращуючи якість життя дитини..