Що таке синдром Хольта-Орама?
Синдром Хольта-Орама - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає деформації у верхніх кінцівках, наприклад, руки та плечі, та проблеми із серцем, такі як аритмія або незначні вади розвитку.
Це захворювання, яке часто можна діагностувати лише після народження дитини, і хоча вилікувати його немає, існують методи лікування та операції, спрямовані на поліпшення якості життя дитини..
Особливості синдрому Хольта-Орама
Синдром Хольта-Орама може спричинити кілька вад розвитку та проблем, які можуть включати:
- Деформації у верхніх кінцівках, які виникають переважно на руках або в області плечей;
- Проблеми з серцем та вади розвитку, які включають серцеву аритмію та внутрішньотриальне спілкування, що виникає, коли між двома камерами серця є невеликий отвір;
- Легенева гіпертензія, яка є підвищенням артеріального тиску всередині легені, викликаючи такі симптоми, як втома та задишка..
Руки - це, як правило, кінцівки, найбільш уражені вадами розвитку, при цьому відсутність великих пальців є загальною.
Синдром Холта-Орама викликається генетичною мутацією, яка відбувається між 4 та 5 тижнями гестації, коли нижні кінцівки ще не сформовані належним чином.
Діагностика синдрому Холта-Орама
Цей синдром зазвичай діагностується після пологів, коли виникають вади розвитку в кінцівках дитини та вади розвитку та зміни в роботі серця.
Для проведення діагностики може знадобитися проведення деяких тестів, таких як рентгенограми та електрокардіограми. Крім того, шляхом проведення специфічного генетичного тесту, проведеного в лабораторії, можна виявити мутацію, що викликає захворювання.
Лікування синдрому Холт-Орама
Лікування цього синдрому не існує, але деякі методи лікування, такі як фізіотерапія для корекції постави, зміцнення м’язів та захисту хребта, допомагають розвитку дитини. Крім того, коли є інші проблеми, такі як вади розвитку та зміни у роботі серця, може знадобитися операція. Дітей з цими проблемами слід регулярно контролювати кардіолог.
Діти з цією генетичною проблемою слід контролювати з народження, а спостереження слід продовжувати протягом усього життя, щоб їх стан здоров'я можна було регулярно оцінювати.
