Що таке хвороба Німана-Піка, основні симптоми та лікування

Хвороба Німанна-Піка складається з групи дуже рідкісних генетичних синдромів, які успадковуються в межах однієї родини і викликають скупчення ліпідів в деяких органах, таких як мозок, селезінка або печінка, наприклад.

Залежно від уражених органів та симптоматики хворобу Німана-Піка можна розділити на три основні групи:

Тип А: це найважчий тип і, як правило, з’являється в перші місяці життя, знижуючи виживання приблизно до 4 - 5 років;
Тип В: це менш важка форма типу А, яка дозволяє вижити до зрілого віку.
Тип С: це найчастіший тип, який зазвичай з’являється в дитячому віці, але може розвиватися в будь-якому віці.

Ліки від цього захворювання досі не існує, проте важливо регулярно відвідувати педіатра, щоб оцінити, чи є якісь симптоми, які можна лікувати, щоб поліпшити якість життя дитини..

Основні симптоми

Симптоми хвороби Німана-Піка різняться залежно від типу захворювання та уражених органів, тому до найпоширеніших ознак кожного типу відносяться:

Тип А

Набряк живота приблизно в 3 або 6 місяців;
Труднощі рости і набирати вагу;
Нормальний психічний розвиток до перших 12 місяців, які потім погіршуються;
Проблеми з диханням, що викликають повторювані інфекції.

Тип В

Симптоми типу В дуже схожі на хворобу Німана-Піка типу А, але, як правило, менш важкі і можуть з’являтися в пізньому дитинстві або підлітковому віці, наприклад.

Тип С

Складність у координації рухів;
Набряк живота;
Складність переміщення очей вертикально;
Зниження сили м’язів;
Проблеми з печінкою або легенями;
Утруднення розмови або ковтання, які можуть погіршитися з часом;
Судоми;
Поступова втрата розумових можливостей.

При появі симптомів, які можуть свідчити про це захворювання, або є інші випадки в сім’ї, лікар, як правило, проводить діагностичні тести, такі як тест на кістковий мозок або біопсію шкіри, щоб підтвердити наявність захворювання..

Що викликає хворобу Німана-Піка

Хвороба Німана-Піка типу А і типу В з’являється, коли в клітинах одного або декількох органів немає ферменту, відомого як сфінгомієліназа, який відповідає за метаболізацію жирів, що знаходяться всередині клітин. Таким чином, якщо ферменту немає, жир не виводиться і накопичується всередині клітини, що закінчується руйнуванням клітини та порушенням роботи органу..

Цей тип цього захворювання буває тоді, коли організм не в змозі метаболізувати холестерин та інші види жиру, через що вони накопичуються в печінці, селезінці та мозку і призводять до появи симптомів..

У всіх випадках захворювання викликане генетичною зміною, яка може перейти від батьків до дітей і, отже, частіше зустрічається в одній сім’ї. Хоча батьки можуть не мати захворювання, якщо є випадки в обох сім'ях, є 25% шансів, що дитина народиться з синдромом Німана-Піка.

Як проводиться лікування

Оскільки до цих пір не існує лікування ліків від хвороби Німана-Піка, специфічної форми лікування також немає, а тому важливо регулярно проводити моніторинг лікарем для виявлення ранніх симптомів, які можна лікувати, щоб покращити якість життя.

Таким чином, якщо виникають труднощі при ковтанні, наприклад, може знадобитися уникати дуже важких і твердих продуктів, а також використовувати желатин, щоб зробити рідини густішими. Якщо спостерігаються часті судоми, ваш лікар може призначити протисудомний препарат, наприклад, вальпроат або клоназепам.

Єдиною формою хвороби, яка, як видається, є лікарський засіб, здатний затримувати свій розвиток, - тип C, оскільки дослідження показують, що речовина miglustat, що продається як Zavesca, блокує утворення жирових бляшок у мозку.