Хвороба Помпе, що це таке, симптоми, діагностика та лікування

Хвороба Помпе - рідкісне нервово-м’язове розлад генетичного походження, що характеризується прогресуючою слабкістю м’язів та дихальними змінами, які можуть проявлятися в перші 12 місяців життя або пізніше в дитинстві чи підлітковому віці.

Хвороба Помпе виникає через дефіцит ферменту, відповідального за розпад глікогену в м’язах і печінці, альфа-глюкозидази-кислоти або ГАА. Коли цього ферменту немає або його виявляють у дуже низьких концентраціях, починає накопичуватися глікоген, що викликає руйнування клітин м’язової тканини, що призводить до появи симптомів..

Ця хвороба не виліковується, проте дуже важливо діагноз ставити якомога швидше, щоб не було розвитку симптомів, які погіршують якість життя людини. Незважаючи на відсутність лікування, хворобу Помпе лікують за допомогою заміщення ферментами та фізіотерапії.

Симптоми хвороби Помпе

Хвороба Помпе є генетичним і спадковим захворюванням, тому симптоми можуть з’являтися в будь-якому віці. Симптоми пов'язані залежно від активності ферменту та кількості накопиченого глікогену: чим нижча активність GAA, тим більша кількість глікогену і, отже, тим більша шкода м’язових клітин..

Основними ознаками та симптомами хвороби Помпе є:

• Прогресуюча м’язова слабкість;
• М'язові болі;
• Нестійка хода на носках;
• Складність підйому сходами;
• Утруднення дихання з пізнішим розвитком дихальної недостатності;
• Утруднення жування та ковтання;
• Руховий розвиток з дефіцитом віку;
• Біль у попереку;
• Утруднення вставання з сидячого або лежачого положення.

Крім того, якщо активності ферменту GAA мало або взагалі немає, можливо, у людини також є збільшене серце та печінка.

Діагностика хвороби Помпе

Діагноз хвороби Помпе ставиться шляхом збору трохи крові для оцінки активності ферменту GAA. Якщо виявлено мало або взагалі немає активності, проводиться генетичне тестування для підтвердження захворювання.

Діагностувати дитину, поки вона ще вагітна, можна за допомогою амніоцентезу. Цей тест слід робити у випадку батьків, які вже мали дитину з хворобою Помпе або коли у одного з батьків є пізня форма захворювання. ДНК-тестування також може бути використане в якості допоміжного методу в діагностиці хвороби Помпе.

Як проводиться лікування

Лікування хвороби Помпе є специфічним і проводиться із застосуванням ферменту, який пацієнт не виробляє, ферменту альфа-глюкозидази-кислоти. Таким чином, людина починає руйнувати глікоген, запобігаючи еволюції пошкодження м’язів. Доза ферменту розраховується відповідно до ваги пацієнта і застосовується безпосередньо у вену кожні 15 днів..

Результати будуть кращими, чим раніше буде поставлений діагноз і буде проведено лікування, що, природно, зменшує клітинні пошкодження, спричинені накопиченням глікогену, які незворотні, і, таким чином, пацієнт матиме кращу якість життя..

Фізіотерапія при хворобі Помпе

Фізіотерапія при хворобі Помпе є важливою частиною лікування і служить для зміцнення та підвищення витривалості м’язів, яким повинен керуватися спеціалізований фізіотерапевт. Крім того, важливо проводити дихальну фізіотерапію, оскільки у багатьох пацієнтів можуть виникнути утруднення дихання.

Комплементарна терапія логопедом, пульмонологом та кардіологом та психологом разом у багатодисциплінарному колективі є дуже важливою.