Домашня » Рідкісні захворювання » Знайте синдром, що знижує жирність в організмі

    Знайте синдром, що знижує жирність в організмі

    Синдром Берардінеллі-Сейпе, також відомий як генералізована вроджена ліподистрофія, є рідкісним генетичним захворюванням, яке характеризується збоєм в роботі жирових клітин в організмі, внаслідок чого в організмі не відбувається нормального скупчення жиру, оскільки він починає зберігатися в інших наприклад, печінку та м’язи.

    Однією з основних характеристик цього синдрому є розвиток важкого діабету, який зазвичай починається в період статевого дозрівання, приблизно від 8 до 10 років, і його слід лікувати дієтою з низьким вмістом жирів і цукрів, а також за допомогою медикаментів, які допомагають контролювати діабет і високий рівень холестерину.

    Симптоми

    Симптоми синдрому Берардінеллі-Сейпа пов'язані зі зменшенням нормальної жирової тканини в організмі, що призводить до особливостей, які можуть з’явитися в перший рік життя, таких як:

    • Високий рівень холестерину та тригліцеридів;
    • Інсулінорезистентність та діабет;
    • Велике, витягнуте підборіддя, руки і ноги;
    • Збільшення м’язів;
    • Збільшення печінки та селезінки, викликає набряк в животі;
    • Проблеми з серцем;
    • Прискорене зростання;
    • Перебільшене підвищення апетиту, але зі зниженням ваги;
    • Нерегулярні менструальні цикли;
    • Густе, сухе волосся.

    Крім того, можуть з’являтися також такі симптоми, як високий кров’яний тиск, кісти на яєчниках і набряк з боків шиї, біля рота. Ці симптоми можна спостерігати з дитинства, стаючи більш помітними з пубертату.

    Діагностика та лікування

    Діагноз цього синдрому базується на оцінці клінічних характеристик пацієнта та тестів, які дозволять виявити проблеми з холестерином, печінкою, нирками та діабетом..

    З підтвердження діагнозу лікування в основному спрямоване на боротьбу з діабетом та холестерином та уникнення ускладнень захворювання, можуть застосовуватися такі препарати, як метформін, інсулін та симвастатин..

    Крім того, вам слід також їсти дієту з низьким вмістом жиру, з високим вмістом омега-3, щоб допомогти контролювати рівень холестерину, на додаток до контролю споживання цукру та простих вуглеводів, таких як рис, борошно та макарони, щоб допомогти контролювати діабет . Подивіться, що їсти при діабеті.

    Ускладнення

    Ускладнення синдрому Берардінеллі-Сейпе залежать від подальшого лікування та реакції організму пацієнта на застосовувані медикаменти, з можливістю надлишку жиру в печінці та цирозу, прискореного росту в дитячому віці, раннього статевого дозрівання та кіст у кістках, що викликає часті переломи.

    Крім того, часто зустрічається те, що діабет, представлений при цій хворобі, призводить до таких ускладнень, як проблеми із зором, проблеми з нирками та підвищений ризик серцево-судинних захворювань.