Як лікувати генералізовану вроджену ліподистрофію

Лікування генералізованої вродженої ліподистрофії, що є генетичним захворюванням, яке не дозволяє накопичувати жир під шкірою, що призводить до його накопичення в органах або м’язах, має на меті зменшити симптоми і, отже, змінюється в кожному конкретному випадку. Однак більшість часу це робиться з:

Вуглеводна дієта, як хліб, рис або картопля: допомагає підтримувати рівень енергії в організмі, який знижується через нестачу жиру, дозволяючи нормальному зростанню та розвитку;
Продукти з низьким вмістом жиру: допомагає запобігти накопиченню жиру в м’язах і органах, таких як печінка або підшлункова залоза. Ось чого слід уникати: Продукти, багаті жирами.
Замісна терапія лептином: лікарські засоби, такі як Myalept, використовуються для заміни гормону, виробленого жировими клітинами, допомагаючи запобігти появі діабету або високого рівня тригліцеридів.

Крім того, лікування може також включати використання ліків від діабету або проблем з печінкою, якщо ці ускладнення вже розвинулися.

У найважчих випадках, коли генералізована вроджена ліподистрофія викликає складні ураження печінки або зміни обличчя, операція може бути використана для корекції естетики обличчя, видалення уражень печінки або, у більш запущених випадках, для пересадки. печінку.

Симптоми генералізованої вродженої ліподистрофії

Симптоми генералізованої вродженої ліподистрофії, також відомі як синдром Берардінеллі-Сейпа, як правило, з’являються в дитинстві і характеризуються нестачею жиру в організмі, що надає дуже м'язовий вигляд з виступаючими венами. Крім того, дитина може також проявляти дуже швидкий ріст, що призводить до розвитку рук, ніг або щелеп, які занадто великі для свого віку.

Протягом багатьох років, якщо вроджена ліподистрофія не буде належним чином лікуватися, це може спричинити скупчення жиру в м’язах або органах, що призведе до таких наслідків, як:

Дуже великі і розвинені м’язи;
Сильне ураження печінки;
Діабет другого типу;
Потовщення серцевого м’яза;
Підвищений рівень тригліцеридів у крові;
Збільшений розмір селезінки.

Окрім цих ускладнень, генералізована вроджена ліподистрофія також може спричинити розвиток акантозу нігріканс, шкірної проблеми, що призводить до розвитку темних, густих плям на шкірі, особливо в області шиї, пахви та паху. Дізнайтеся більше на тему: Як лікувати акантоз нігрикан.

Діагностика генералізованої вродженої ліподистрофії

Діагноз генералізованої вродженої ліподистрофії зазвичай встановлює лікар загальної практики або ендокринолог, спостерігаючи симптоми або оцінюючи історію хворого, особливо якщо пацієнт дуже худий, але має проблеми, такі як діабет, підвищені тригліцериди, ураження печінки або наприклад, акантоз нігрикан.

Крім того, лікар може також призначити деякі діагностичні тести, такі як аналіз крові або МРТ, для оцінки рівня ліпідів у крові або руйнування жирових клітин в організмі, наприклад. У більш рідкісних випадках генетичний тест також може бути зроблений для виявлення наявності мутації в конкретних генах, що викликають генералізовану вроджену ліподистрофію..

Якщо діагноз генералізованої вродженої ліподистрофії підтверджений, слід надати генетичну консультацію, перш ніж завагітніти, наприклад, оскільки існує ризик передачі захворювання дітям.