Синдром Коккейна

Синдром Коккейна - рідкісне і успадковане захворювання, яке зазвичай призводить дітей до смерті до 6 років.

Синдром Коккейна викликається генетичними мутаціями, які запобігають впливу пацієнтів на сонячне світло, оскільки при контакті з ультрафіолетовими променями вони утворюють шкірні рани, катаракту, карликовість і передчасне старіння, що призводить до передчасної смерті.

Симптоми синдрому Коккейна

Симптоми цього синдрому характеризуються численними проблемами обміну речовин в різних органах, включаючи гіперчутливість до сонячного світла, затримку моторного розвитку, розумову відсталість, проблеми зі слухом та характерну зовнішність обличчя з невеликим обличчям, затопленими очима, загостреним носом і щелепами. проектується вперед.

Діагностика синдрому Кокайна

Діагноз встановлюється за допомогою ДНК-тестів, що дозволяє виявити мутації, наявні в генах, і, незважаючи на короткий термін життя дитини та відсутність ефективного лікування синдрому Коккейна, діагноз є надзвичайно важливим, оскільки він забезпечує сім'ю користь генетичного консультування та пренатальної діагностики в пізніших випадках.

Види синдрому Коккейна

Існує 2 типи цього синдрому, у людей типу I спостерігається нормальний розвиток на першому році життя, а у II типу симптоми захворювання були присутні з народження. Обидва типи мають коротку тривалість життя.