Синдром Кріглера-Найжара що це таке, основні види та лікування

Синдром Кріглера-Найжара - генетичне захворювання печінки, яке викликає накопичення в організмі білірубіну, завдяки змінам ферменту, який перетворює цю речовину для її виведення через жовч..

Ця зміна може мати різний ступінь і форму прояву симптомів, тому синдром може бути типу 1, більш важким або 2 типу, легшим і легшим для лікування.

Таким чином, білірубін, який неможливо усунути та накопичиться в організмі, спричиняє жовтяницю, викликаючи жовтувату шкіру та очі, та ризик ураження печінки чи інтоксикації мозку..

Основні типи та симптоми

Синдром Криглера-Найжара можна класифікувати на 2 типи, які відрізняються за ступенем бездіяльності печінкового ферменту, який трансформує білірубін, називається глюкороніл-трансферазою, а також за симптомами та лікуванням.

Синдром Криглера-Наджара 1 тип

Це найбільш серйозний тип, оскільки спостерігається повна відсутність активності печінки для трансформації білірубіну, який накопичується в надлишку в крові і викликає симптоми навіть при народженні..

• Симптоми: сильна жовтяниця з народження, що є однією з причин гіпербілірубінемії новонародженого, і існує ризик ураження печінки та отруєння мозку, званого керніцер, при якому спостерігається дезорієнтація, сонливість, збудження, кома та ризик смерті.

Дізнайтеся більше про те, які причини і як вилікувати типи гіпербілірубінемії новонародженого.

Синдром Криглера-Наджара 2 типу

У цьому випадку фермент, який трансформує білірубін, дуже низький, хоча все ще присутній, і хоча він також важкий, жовтяниця є менш інтенсивною, і симптомів і ускладнень менше, ніж синдром 1 типу. мозок також менший, що може статися в епізодах підвищеного білірубіну.

• Симптоми: жовтяниця різної інтенсивності, яка може бути легкою до важкої та може проявлятися в інші роки протягом усього життя. Він також може бути викликаний після деяких стресів в організмі, наприклад, інфекції або зневоднення, наприклад.

Незважаючи на ризики для здоров'я та життя дитини, спричинені типами цього синдрому, можна зменшити кількість та вираженість проявів при лікуванні, фототерапією чи навіть трансплантацією печінки..

Як підтвердити діагноз

Діагноз синдрому Кріглера-Найжара ставить педіатр, гастро або гепатолог на підставі фізикального обстеження та аналізів крові, які демонструють підвищення рівня білірубіну, крім оцінки функції печінки, при AST, ALT та альбумін, наприклад.

Діагноз підтверджують ДНК-тести або навіть біопсія печінки, які здатні диференціювати тип синдрому.

Як проводиться лікування

Основним методом зниження рівня білірубіну в організмі при синдромі Кріглера-Найжара 1 типу є фототерапія синім світлом принаймні 12 годин на добу, яка може змінюватися залежно від потреб кожної людини..

Фототерапія ефективна, оскільки розщеплює і перетворює білірубін, щоб він міг потрапляти в жовч і виводитися організмом. Це лікування може також супроводжуватися переливанням крові або використанням білірубінових хелатируючих препаратів, таких як холестирамін та фосфат кальцію, для підвищення його ефективності в деяких випадках. Дізнайтеся більше про показання та як працює фототерапія.

Незважаючи на це, у міру зростання дитини організм стає стійким до лікування, оскільки шкіра стає більш стійкою, вимагаючи все більше годин фототерапії.

Для лікування синдрому Кріглера-Найжара 2 типу фототерапія проводиться в перші дні життя або, в іншому віці, лише як доповнююча форма, оскільки цей тип захворювання має хорошу реакцію на лікування препаратом Фенобарбітал, який може підвищити активність печінкового ферменту, який виводить білірубін через жовч.

Однак остаточне лікування будь-якого з видів синдрому досягається лише при трансплантації печінки, при якій необхідно знайти сумісного донора та мати фізичні умови для проведення операції. Знайте, коли це показано та як відбувається відновлення трансплантації печінки.