Домашня » Генетичні захворювання » Синдром Бірт-Хогга-Дубе

    Синдром Бірт-Хогга-Дубе

    Синдром Бірт-Хогга-Дубе - рідкісне генетичне захворювання, яке викликає ураження шкіри, пухлини нирок і кісти в легенях. 

    The причини синдрому Бірт-Хогга-Дубе є мутаціями гена на хромосомі 17, що називається FLCN, який втрачає свою функцію як супресора пухлини і призводить до появи пухлин у осіб.

    А Синдром Бірт-Хогга-Дубе не вилікує і його лікування полягає у видаленні пухлин та запобіганні їх появи.

    Фотографії синдрому Берт-Хогг-Дубе

    На фотографіях ви можете виявити ураження шкіри, які з’являються при синдромі Бірт-Хогга-Дубе, внаслідок чого утворюються невеликі доброякісні пухлини, що утворюються навколо волосся..

    Симптоми синдрому Бірт-Хогга-Дубе

    Симптомами синдрому Бірт-Хогга-Дубе можуть бути:

    • Доброякісні пухлини на шкірі, в основному на обличчі, шиї та грудях;
    • Ниркові кісти;
    • Доброякісні пухлини нирок або рак нирок;
    • Легеневі кісти;
    • Скупчення повітря між легенями та плеврою, що призводить до появи пневмотораксу;
    • Вузлові щитовидні залози.

    Люди з синдромом Бірт-Хогга-Дубе мають більшу ймовірність розвитку раку в інших частинах тіла, таких як груди, мигдалина, легені або кишечник. 

    Ураження, що з’являються на шкірі, називаються фіброфолікуликами і складаються з дрібних прищиків, які виникають внаслідок накопичення колагену і волокон навколо волосся. Як правило, ця ознака на шкірі синдрому Бірт-Хогг-Дубе з’являється у віці від 30 до 40 років.

    The діагностика синдрому Бірт-Хогга-Дубе досягається шляхом виявлення симптомів захворювання та генетичного тестування для виявлення мутації гена FLNC. 

    Лікування синдрому Бірт-Хогга-Дубе

    Лікування синдрому Бірт-Хогга-Дубе не виліковує хворобу, але допомагає зменшити її симптоми та наслідки для життя людей. 

    Доброякісні пухлини, що з’являються на шкірі, можуть бути видалені хірургічним шляхом, дермоабразія, лазер або знос шкіри. 

    Легеневі кісти або пухлини нирок необхідно запобігати за допомогою комп'ютерної томографії, магнітно-резонансної томографії або ультразвуку. Якщо в обстеженнях виявлено наявність кіст або пухлин, їх необхідно видалити хірургічним шляхом. 

    У випадках, коли розвивається рак нирки, лікування повинно складатися з хірургічного втручання, хіміотерапії або променевої терапії.

    Корисні посилання:

    • Кіста нирки
    • Пневмоторакс