Як виявити та лікувати міотонічну дистрофію

Міотонічна дистрофія - генетичне захворювання, відоме також як хвороба Штейнерта, що характеризується труднощами розслаблення м’язів після скорочення. Деяким особам із цим захворюванням важко послабити дверну ручку або перервати рукостискання, наприклад.

Міотонічна дистрофія може проявлятися у обох статей, частішаючи у молодих людей. До найбільш уражених м'язів належать м’язи обличчя, шиї, рук, ніг і передпліч.

У деяких людей це може проявлятися суворо, погіршуючи функції м’язів, і тривалість життя становить лише 50 років, тоді як у інших це може проявлятися м'яким чином, що проявляється лише м'язовою слабкістю..

Види міотонічної дистрофії

Міотонічна дистрофія поділяється на 4 типи:

•  Вроджений: Симптоми з’являються під час вагітності, коли у дитини мало рухів плода. Незабаром після народження у дитини проявляються проблеми з диханням і м’язова слабкість.  
• Діти: При даному типі міотонічної дистрофії дитина нормально розвивається в перші роки життя, проявляючи симптоми захворювання у віці від 5 до 10 років..
•  Класичний: Цей тип міотонічної дистрофії проявляється лише в дорослому віці.
•  Світло: Особи з легкою міотонічною дистрофією не мають м'язових порушень, лише легку слабкість, яку можна контролювати.

Причини міотонічної дистрофії пов'язані з генетичними змінами, наявними в хромосомі 19. Ці зміни можуть зростати з покоління в покоління, в результаті чого найсильніше проявляється захворювання.

Симптоми міотонічної дистрофії

Основними симптомами міотонічної дистрофії є:

•  Атрофія м’язів;
•  Лобове облисіння;
•  Слабкість;
•  Розумова відсталість;
•  Труднощі в годуванні;
•  Утруднене дихання;
•  Водоспади;
•  Труднощі розслабити м’яз після скорочення;
•  Труднощі говорити;
•  Сонливість;
•  Діабет;
•  Безпліддя;
•  Порушення менструального циклу.

Залежно від тяжкості захворювання, жорсткість, викликана хромосомними змінами, може скомпрометувати кілька м’язів, що призведе до смерті людини до 50-річного віку. Особи з найлегкою формою цього захворювання мають лише м’язову слабкість.

Діагноз ставиться за допомогою спостереження за симптомами та генетичними тестами, які виявляють зміни хромосом.

Лікування міотонічної дистрофії 

Симптоми можна полегшити при застосуванні таких препаратів, як фенітоїн, хінін та ніфедипін, які знижують м’язову жорсткість і біль, викликані міотонічною дистрофією.

Ще один спосіб сприяти якості життя цих людей - це фізична терапія, яка забезпечує кращий діапазон руху, сили м’язів та контролю над тілом..

 Лікування міотонічної дистрофії мультимодальне, включаючи медикаментозне лікування та лікувальну фізкультуру. До лікарських засобів відносяться фенітоїн, хінін, прокаїнамід або ніфедипін, які знімають м’язову скутість і біль, викликані хворобою.

Фізіотерапія спрямована на поліпшення якості життя пацієнтів з міотонічною дистрофією, забезпечуючи підвищення сили м’язів, діапазон руху та координації.