Що таке бульозна епідермоліз, симптоми та лікування

Булозний епідермоліз - генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє виникнення пухирів на шкірі та слизових оболонках після будь-якого тертя або незначної травми, яка може бути викликана подразненням етикетки одягу на шкірі або, просто, видаленням смугова допомога, наприклад. Цей стан трапляється через генетичні зміни, що передаються від батьків їх дітям, що призводять до зміни шарів і речовин, наявних у шкірі, наприклад кератину..

Ознаки та симптоми цього захворювання пов'язані з появою хворобливих пухирів на шкірі та на будь-якій частині тіла, а можуть навіть з’являтися на роті, долонях і підошвах стоп. Ці симптоми змінюються залежно від типу та ступеня вираженості бульозного епідермолізу, але вони зазвичай з часом посилюються.

Лікування бульозного епідермолізу складається в основному з підтримуючого догляду, такого як підтримка належного харчування та одягання шкірних пухирів. Крім того, проводяться дослідження з метою трансплантації кісткового мозку людям з цим станом..

Основні симптоми

Основними симптомами бульозного епідермолізу є:

Пухирі шкіри при мінімальному терті;
Пухирі з’являються всередині рота і навіть в очах;
Загоєння шкіри шорстким виглядом і білими плямами;
Компроміс з нігтями;
Витончення волосся;
Зменшення поту або надлишок поту.

Залежно від ступеня вираженості епідермолізу бульозу також можуть виникати рубці на пальцях рук і ніг, що призводить до деформацій. Незважаючи на дуже характерні симптоми епідермолізу, інші захворювання можуть призвести до появи пухирів на шкірі, таких як простий герпес, епідермолітичний іхтіоз, бульозний імпетиго та пігментне нетримання. Знайте, що таке бульозний імпетиго та яке лікування.

Причина бульозного епідерміолізу

Булозний епідермоліз викликається генетичними мутаціями, що передаються від батька до дитини, і може бути домінантним, при якому один з батьків має ген захворювання, або рецесивним, при якому батько і мати несуть ген захворювання, але ознак не проявляється або симптоми захворювання.

Діти, які мають близьких родичів із захворюванням або мають ген бульозного епідермолізу, частіше народжуються з таким типом стану, тому, якщо батьки знають, що у них є ген захворювання за допомогою генетичного тестування, вказується генетичне консультування. Подивіться, що таке генетичне консультування та як це робиться.

Назвіть види

Бульозний епідермоліз можна розділити на три типи залежно від шару шкіри, який утворює пухирі, такі як:

Простий бульозний епідермоліз: пухирі виникають у верхньому шарі шкіри, називається епідермісом і зазвичай зустрічається на руках і ногах. У цього типу можна побачити нігті шорсткими і товстими, а пухирі швидко не заживають;

Дистрофічний епідермоліз бульозу: пухирі цього типу виникають через дефекти вироблення колагену типу V | I і виникають у самому поверхневому шарі шкіри, відомому як дерма;
Суглобовий епідермоліз бульозу: характеризується утворенням пухирів внаслідок відшарування області між найбільш поверхневим і проміжним шаром шкіри, і в цьому випадку захворювання виникає за допомогою мутацій у генах, пов'язаних з дермою та епідермісом, таких як Ламінін 332.

Синдром Кіндлера також є різновидом бульозного епідермолізу, але він зустрічається дуже рідко і охоплює всі шари шкіри, що призводить до крайньої ламкості. Незалежно від типу цього захворювання, важливо підкреслити, що бульозний епідермоліз не заразний, тобто не переходить від однієї людини до іншої через контакт з ураженнями шкіри..

Як проводиться лікування

Спеціального лікування бульозного епідермолізу не існує, і дуже важливо регулярні консультації з дерматологом, щоб оцінити стан шкіри та уникнути ускладнень, наприклад, таких як інфекції..

Лікування цієї хвороби складається з підтримуючих заходів, таких як перев’язування ран та боротьба з болем, а в деяких випадках необхідна госпіталізація, щоб зробити стерильні пов'язки без мікроорганізмів, щоб ліки вводилися безпосередньо у вену, як антибіотики в разі зараження, так і для дренажу пухирів на шкірі. Однак деякі дослідження розробляються з метою трансплантації стовбурових клітин при лікуванні дистрофічного бульозного епідермолізу..

На відміну від пухирів, спричинених опіками, пухирі, спричинені епідермолізом, повинні бути проколоті спеціальною голкою, використовуючи стерильні компреси, щоб не поширитися і завдати подальшої шкоди шкірі. Після зливу важливо нанести такий продукт, як спрей антибактеріальний, для запобігання інфекцій.

Коли потрібна операція

Булозний дерматит зазвичай показаний у випадку, коли шрами, залишені бульбашками, перешкоджають руху тіла або викликають деформації, які знижують якість життя. У деяких випадках хірургічне втручання також може використовуватися для виготовлення шкірних екстрактів, особливо на ранах, які потребують довгого загоєння..

Що робити, щоб запобігти появі бульбашок

Оскільки лікування не існує, лікування проводиться лише для полегшення симптомів і зменшення шансів на появу нових пухирів. Першим кроком є догляд вдома, наприклад:

Носити бавовняний одяг, уникаючи синтетичних тканин;
Видаліть бирки з усього одягу;
Носіть нижню білизну, перевернуту догори дном, щоб уникнути контакту гумки з шкірою;
Носіть взуття, яке є легким і широким, щоб зручно носити безшовні шкарпетки;
Будьте дуже обережні, користуючись рушниками після купання, акуратно натискаючи на шкіру м’яким рушником;
Наносити вазелін в достатку перед тим, як видалити перев’язки і не змушувати його видаляти;
Якщо з часом одяг прилипає до шкіри, залиште область, змочену водою, доки одяг не зникне зі шкіри;
Покрийте рани антиадгезійною пов'язкою і пухкою згорнутою марлею;
Спите з шкарпетками та рукавичками, щоб уникнути травм, які можуть виникнути під час сну.

Крім того, якщо свербить шкіра, лікар може призначити використання кортикостероїдів, таких як преднізолон або гідрокортизон, щоб зняти запалення шкіри та зменшити симптоми, уникаючи подряпин шкіри, створюючи нові ураження. Також потрібно бути обережними під час купання, запобігаючи надто нагріванню води.

Застосування ботокс на стопах, здається, ефективно в запобіганні пухирів у цій області, а гастростомія показана, коли неможливо правильно харчуватися без появи пухирів у роті або стравоході.

Як зробити перев’язку

Пов'язка є частиною розпорядку тих, хто має епідермоліз бульозу, і ці пов'язки слід робити обережно, щоб вони сприяли загоєнню, зменшували тертя і запобігали кровотечам зі шкіри, для цього важливо використовувати неприлиплі продукти на шкірі, тобто у яких немає клею, який занадто щільно кріпиться.

Для перев’язування ран, що мають багато секрету, важливо використовувати пов'язки з пінополіуретану, оскільки вони поглинають ці рідини і забезпечують захист від мікроорганізмів.

У випадках, коли рани вже висохли, рекомендується використовувати гідрогелеві пов'язки, оскільки вони допомагають усунути омертвілі шкірні тканини і зняти біль, свербіж і дискомфорт в області. Пов'язки слід фіксувати трубчастими або еластичними сітками, і не рекомендується використовувати клеї на шкірі.

Які ускладнення

Бульозний епідермоліз може викликати деякі ускладнення, такі як інфекції, оскільки утворення бульбашок залишає шкіру більш сприйнятливою до зараження бактеріями та грибками, наприклад. У деяких більш серйозних ситуаціях ці бактерії, що потрапляють в шкіру людини з бульозним епідермолізом, можуть потрапляти в кров і поширюватися на решту тіла, викликаючи сепсис..

Люди з епідермолізним бульозом також можуть страждати від харчових дефіцитів, які виникають з пухирів у роті або анемії, викликаної кровотечею з уражень. Можуть з’явитися деякі проблеми із стоматологією, наприклад, карієс, оскільки слизова рота дуже крихка у людей з цим захворюванням. Також деякі види бульозного епідермолізу підвищують ризик розвитку людини раку шкіри.