Що таке серповидноклітинна анемія, симптоми та лікування

Серповидноклітинна анемія - це захворювання, яке характеризується зміною форми еритроцитів внаслідок мутації в одній із складових ланцюгів гемоглобіну зі зменшенням здатності зв’язуватися з киснем та можливим обструкцією судин через змінену форму, що може призвести до генералізованого болю. , слабкість і апатія.

У людей з діагнозом серповидноклітинна анемія частина еритроцитів не кругла, а у формі серпа або півмісяця, з більшими труднощами проходити по венах і транспортувати кисень до тканин..

Симптоми цього типу анемії можна контролювати за допомогою медикаментів, які необхідно приймати протягом усього життя, щоб зменшити ризик ускладнень, однак вилікування відбувається лише через трансплантацію кісткового мозку..

Діагноз серповидноклітинної анемії ставиться у новонароджених за допомогою тесту на п’яткове укол, частіше зустрічається у африканських нащадків, але через міцегенацію в Бразилії також можуть постраждати кавказькі та коричневі люди. Окрім тесту на укол п’ят, цей тип анемії можна діагностувати за допомогою електрофорезу гемоглобіну зразка крові, при якому можна виявити наявність аномального типу гемоглобіну, характерного для серповидноклітинної анемії, HbS. Дізнайтеся, як інтерпретувати електрофорез гемоглобіну.

Основні симптоми

На додаток до загальних симптомів будь-якого іншого типу анемії, таких як втома, блідість і сон, серповидноклітинна анемія викликає інші характерні симптоми, такі як:

Анемія, тому що еритроцити, завдяки своєму серпоподібному вигляду, «гинуть» швидше, при зниженні транспорту кисню та поживних речовин;
Втома і блідість через зменшення кисню та поживних речовин у мозку та решті організму;
Біль у кістках, м’язах та суглобах тому що кисень надходить у меншій кількості;
Набряклі руки і ноги, тому що кров має більше труднощів досягати кінцівок;
Часті інфекції оскільки еритроцити можуть пошкодити селезінку, що допомагає боротися з інфекціями;
Затримка росту і затримка статевого дозрівання, тому що еритроцити серпоподібних клітин забезпечують менше кисню та поживних речовин для росту та розвитку організму;
Пожовклі очі та шкіра через те, що еритроцити швидше «вмирають» і, отже, пігмент білірубіну накопичується в організмі, викликаючи жовтий колір шкіри та очей

Ці симптоми зазвичай з’являються після 4-місячного віку.

Які причини

Причини серповидноклітинної анемії генетичні, тобто народжуються разом з дитиною і передаються від батька до сина. Це означає, що кожного разу, коли людині встановлено діагноз захворювання, у нього є ген СС (або гемоглобін СС), який він успадкував від матері та батька. Хоча батьки можуть виглядати здоровими, якщо батько та мати мають ген AS (або гемоглобін AS), що вказує на переносника захворювання, який також називають серповидно-клітинною ознакою, є ймовірність, що у дитини виникне захворювання (25% шансів) або бути переносником (50% шансів) захворювання.

Як проводиться лікування

Лікування серповидноклітинної анемії проводиться із застосуванням медикаментів, а в деяких випадках може знадобитися переливання крові.

Препарати, що застосовуються, в основному є пеніциліном у дітей віком від 2 місяців до 5 років, наприклад, для запобігання виникнення ускладнень, таких як пневмонія. Крім того, знеболюючі та протизапальні засоби також можуть застосовуватися для зняття болю під час кризу і навіть використовувати кисневу маску для збільшення кількості кисню в крові та полегшення дихання..

Лікування серповидноклітинної анемії повинно проводитися довічно, оскільки у цих пацієнтів можливі часті інфекції. Лихоманка може свідчити про зараження, тому якщо у людини з серповидноклітинною анемією спостерігається температура, вони повинні негайно звернутися до лікаря, оскільки вони можуть розвинути септицемію всього за 24 години, що може стати летальним результатом. Препарати, що знижують температуру, не слід застосовувати без медичних знань.

Крім того, трансплантація кісткового мозку - це також форма лікування, призначена для деяких серйозних випадків і обрана лікарем, яка може вилікувати хворобу, проте вона містить деякі ризики, наприклад, використання медикаментів, що знижують імунітет. Дізнайтеся, як робиться трансплантація кісткового мозку та можливі ризики.

Можливі ускладнення

Ускладненнями, які можуть вразити пацієнтів з серповидноклітинною анемією, можуть бути:

Запалення суглобів кистей і стоп, що залишає їх набряклими і дуже болючими і деформованими;
Підвищений ризик зараження через залучення селезінки, яка не фільтрує кров належним чином, тим самим допускаючи наявність вірусів і бактерій в організмі;
Підвищена частота сечовипускання, зазвичай сеча темнішає, а дитина мочиться в ліжку до підліткового віку;
Рани на ногах, які важко загоюються і потребують перев’язування двічі на день;
Порушення роботи печінки, що проявляється через такі симптоми, як жовтуватий колір очей та шкіри, але які не є гепатитом;
Жовчні камені;
Зниження зору, рубців, плям і розтяжок в очах, в деяких випадках може призвести до сліпоти;
Інсульт, через труднощі крові при зрошенні мозку.

Переливання крові також може бути частиною лікування, щоб збільшити кількість еритроцитів в кровообігу, і тільки трансплантація кісткового мозку пропонує єдине потенційне ліки від серповидноклітинної анемії, проте знайти донора може бути важко..

Як діагностувати серповидноклітинну анемію

Діагноз серповидноклітинної анемії, як правило, ставиться шляхом тестування стопи дитини в перші дні життя дитини. Цей тест здатний зробити тест під назвою електрофорез гемоглобіну, який перевіряє наявність гемоглобіну S та його концентрацію. Це тому, що якщо буде встановлено, що у людини є тільки один ген S, тобто гемоглобін типу AS, це означає, що він є носієм гена серповидноклітинної анемії, класифікуючись як ознака серпоподібної клітини. У таких випадках людина може не проявляти симптомів, але за цим необхідно стежити за допомогою звичайних лабораторних досліджень.

Коли у людини діагностовано HbSS, це означає, що у людини є серповидноклітинна анемія, і його слід лікувати відповідно до медичної поради.

Крім електрофорезу на гемоглобін, діагностика цього типу анемії може бути поставлена шляхом вимірювання білірубіну, пов’язаного з показником крові у людей, які не пройшли тест на укол п’ят, та наявності серпоподібних клітин у вигляді коси, наявності ретикулоцити, базофільні проби і значення гемоглобіну нижче нормального контрольного значення, як правило, від 6 до 9,5 г / дл.