Спадкові сфероцитози, причини, симптоми та лікування
Спадковий сфероцитоз - генетичне захворювання, яке характеризується змінами мембрани еритроцитів, що сприяє його руйнуванню, і тому вважається гемолітичною анемією. Зміни в мембрані еритроцитів роблять їх меншими і менш стійкими, ніж зазвичай, і легко руйнуються селезінкою.
Сфероцитоз - це спадкове захворювання, яке супроводжує людину з народження, проте може прогресувати при анемії різної тяжкості. Так, в одних випадках може бути відсутність симптомів, а в інших може спостерігатися блідість, втома, жовтяниця, збільшена селезінка і зміни в розвитку, наприклад.
Хоча вилікування не існує, сфероцитоз має лікування, яким повинен керуватися гематолог, і може бути показана заміна фолієвої кислоти, а в найважчих випадках - видалення селезінки, яку називають спленектомією, щоб контролювати захворювання.
Що викликає сфероцитоз
Спадковий сфероцитоз викликається генетичною зміною, яка призводить до зміни кількості або якості білків, що утворюють мембрани еритроцитів, в народі відомих як еритроцити. Зміни цих білків спричиняють втрату жорсткості та захисту мембрани еритроцитів, завдяки чому вони стають більш крихкими та меншими розмірами, незважаючи на те, що вміст однаковий, утворюючи менші еритроцити, із закругленим аспектом і більш пігментовані.
Анемія виникає тому, що сфероцити, як називаються еритроцити, деформовані при сфероцитозі, мають тенденцію до руйнування в селезінці, особливо коли важливі зміни і втрата гнучкості та стійкості до проходження через мікроциркуляцію крові цього органу.
Основні симптоми
Сфероцитоз можна класифікувати як легкий, середній або тяжкий. Таким чином, люди з легким сфероцитозом можуть не мати жодних симптомів, тоді як у людей із середнім та вираженим сфероцитозом можуть бути різного ступеня ознаки та симптоми, такі як:
- Персистуюча анемія;
- Блідість;
- Втома і непереносимість фізичних вправ;
- Підвищений білірубін у крові та жовтяниця, що має жовтуватий колір шкіри та слизових оболонок;
- Утворення білірубінових каменів у жовчному міхурі;
- Збільшений розмір селезінки.
Для діагностики спадкового сфероцитозу, крім клінічної оцінки, гематолог може замовити аналізи крові, такі як загальний аналіз крові, кількість ретикулоцитів, вимірювання білірубіну та мазок периферичної крові, що демонструє зміни, що свідчать про такі види анемії. Також показано обстеження на осмотичну крихкість, що вимірює стійкість мембрани еритроцитів.
Як проводиться лікування
Спадковий сфероцитоз не може вилікувати, однак гематолог може рекомендувати методи лікування, які можуть полегшити загострення захворювання та симптоми відповідно до потреб пацієнта. Що стосується людей, які не проявляють симптомів захворювання, то конкретного лікування не потрібно.
Заміна фолієвої кислоти рекомендується, оскільки через підвищений розпад еритроцитів ця речовина є більш необхідною для утворення нових клітин у мозку.
Основною формою лікування є видалення селезінки за допомогою хірургічного втручання, яке зазвичай показано дітям старше 5 або 6 років, які страждають на важку анемію, наприклад, тим, у кого в крові гемоглобін нижче 8 мг / дл, або нижче 10 мг / дл, якщо є важливі симптоми або ускладнення, такі як жовчні камені. Хірургічне втручання можна проводити також дітям, які мають затримку розвитку через захворювання.
Люди, які піддаються видаленню селезінки, частіше розвиваються певні інфекції або тромбози, тому необхідні вакцини, такі як пневмокок, крім використання АСК для контролю згортання крові. Перевірте, як проводиться операція з видалення селезінки та необхідний догляд.
