Зрозумійте, як виявити та лікувати анемію Фанконі

Анемія Фанконі - генетичне та спадкове захворювання, яке зустрічається рідко, і проявляється у дітей, при появі вроджених вад розвитку, що спостерігаються при народженні, прогресуючої недостатності кісткового мозку та схильності до раку, змін, які зазвичай помічаються віком від 3 до 12 років.

Хоча воно може мати декілька ознак та симптомів, таких як зміни кісток, шкірних плям, порушення функції нирок, низький ріст та більша шанси розвитку пухлин та лейкемії, це захворювання називається анемією, оскільки головним його проявом є зниження виробництва клітин крові через кістковий мозок.

Для лікування анемії Фанконі необхідно звернутися до гематолога, який радить переливання крові або трансплантацію кісткового мозку. Скринінг та запобіжні заходи для запобігання або виявлення раку на ранній стадії також є дуже важливими..

Основні симптоми

Деякі з ознак та симптомів анемії Фанконі включають:

• Анемія, низькі тромбоцити і менше лейкоцитів, що збільшує ризик слабкості, запаморочення, блідості, пурпурових плям, кровотеч і повторних інфекцій;
• Деформації кісток, такі як відсутність великого пальця, незначний великий палець або вкорочення руки, витончене обличчя з невеликим ротом, маленькими очима та маленьким підборіддям;
• Короткий ріст, оскільки діти народжуються з низькою вагою і зростом нижче очікуваного для свого віку;
• Шкірні плями кавово-молочний колір;
• Підвищений ризик розвитку раку, такі як лейкемії, мієлодисплазії, рак шкіри, рак голови та шиї та генітальні та урологічні області;
• Зміни зору та слуху.

Ці зміни викликані генетичними дефектами, переданими від батьків дітям, які вражають ці частини тіла. Деякі ознаки та симптоми можуть бути інтенсивнішими у деяких людей, ніж у інших, оскільки інтенсивність та точне розташування генетичної зміни можуть відрізнятися від людини до людини.

Як поставлений діагноз

Діагноз анемії Фанконі підозрюється за допомогою клінічного спостереження та ознак та симптомів захворювання. Аналізи крові, такі як повний аналіз крові, а також тести візуалізації, такі як МРТ, УЗД та рентген кісток, можуть бути корисними для виявлення проблем та деформацій, пов’язаних із захворюванням..

Діагноз підтверджується в основному генетичним тестом під назвою тест на хромосомну крихкість, який відповідає за виявлення розривів або мутацій ДНК у клітинах крові.

Як проводиться лікування

Лікування анемії Фанконі проводиться під керівництвом гематолога, який рекомендує переливання крові та використання кортикостероїдів для поліпшення діяльності крові..

Однак, коли кістковий мозок збанкрутує, вилікувати його можна лише за допомогою трансплантації кісткового мозку. Якщо у людини немає сумісного донора для здійснення цієї трансплантації, лікування андрогенними гормонами може бути використане для зменшення кількості переливань крові, поки донор не буде знайдений.

Людина з цим синдромом та його сім'я також повинні мати подальші спостереження та поради генетика, який консультуватиме на іспитах та відстежує інших людей, які можуть перенести це захворювання чи перенести його дітям..

Крім того, через генетичну нестабільність та підвищений ризик раку дуже важливо, щоб людина з цією хворобою регулярно проходила обстеження та вживала деяких запобіжних заходів, таких як:

• Не палити;
• Уникати вживання алкогольних напоїв;
• Провести вакцинацію проти ВПЛ;
• Уникайте впливу радіації, наприклад рентгенівських променів;
• Уникати надмірного впливу або без захисту від сонця;

Також важливо звернутися до консультацій та звернутися до інших фахівців, які можуть виявити можливі зміни, наприклад, стоматолога, ЛОР, уролога, гінеколога або логопеда..