11 міфів та правди про гемофілію

Гемофілія - ​​генетичне та спадкове захворювання, тобто передається від батьків дітям, характеризується тим, що викликає більший ризик тривалої кровотечі, яка може бути зовнішньою, з ранами і порізами, що не зупиняють кровотечу, або внутрішньою, з кровоточивими яснами , Наприклад, на носі, сечі або калі, або синяках на тілі. 

Це відбувається тому, що людина з гемофілією народжується з дефіцитом або низькою активністю Фактора VIII або Фактора IX в крові, які мають важливе значення для згортання крові, спричинених генетичними змінами, що перешкоджають виробленню цих білків і призводять до типу А або гемофілії. тип В.

Хоча лікування не існує, це захворювання має лікування, яке проводиться періодичними ін’єкціями з фактором згортання, який відсутній в організмі, для запобігання кровотечі або кожного разу, коли виникає кровотеча, яке потрібно швидко вирішити. Дізнайтеся більше подробиць про те, як проводиться лікування гемофілії. 

1. Існує 2 види гемофілії.

ПРАВДА. Гемофілія може статися двома способами, які, незважаючи на подібні симптоми, викликані нестачею різних компонентів крові:

• Гемофілія А: це найпоширеніший тип гемофілії, який характеризується дефіцитом фактора згортання VIII;
• Гемофілія В: викликає зміни у виробництві фактора згортання IX, також відомого як різдвяна хвороба.

Факторами згортання є білки, присутні в крові, які активуються кожного разу, коли розривається кровоносна судина, так що кровотеча міститься. Тому люди з гемофілією страждають від кровотеч, які потребують набагато довшого контролю..

Є дефіцит інших факторів згортання, які також спричиняють кровотечу і їх можна сплутати з гемофілією, наприклад, дефіцит фактора XI, відомий як гемофілія типу С, але який відрізняється типом генетичної зміни та форми передачі.. 

2. Гемофілія частіше зустрічається у чоловіків. 

ПРАВДА. Фактори згортання з дефіцитом гемофілії є на Х-хромосомі, яка є унікальною у чоловіків і дублюється у жінок. Таким чином, щоб мати захворювання, чоловікові потрібно отримати від матері лише 1 уражену Х-хромосому, тоді як для жінки, щоб розвинути захворювання, їй потрібно отримати 2 уражені хромосоми від батька і матері, що складніше. 

Якщо у жінки лише 1 уражена Х-хромосома, успадкована від будь-якого з батьків, вона буде носієм, але не розвине захворювання, оскільки інша Х-хромосома компенсує інвалідність, однак у неї є 25% шансів народити дитину з цим хвороба. 

3. Гемофілія завжди спадкова.

МІФ. Приблизно у 30% випадків гемофілії немає сімейної історії хвороби, яка може бути результатом спонтанної генетичної мутації в ДНК людини. 

У цьому випадку вважається, що людина придбала гемофілію, але, навіть незважаючи на те, він може передати хворобу своїм дітям, як і будь-яка інша людина з гемофілією.

4. Гемофілія заразна.

МІФ. Гемофілія не заразна, навіть якщо є прямий контакт з кров’ю людини-носія або навіть переливання, оскільки це не перешкоджає утворенню крові кожної людини через кістковий мозок. 

5. Аналіз крові підтверджує гемофілію.

ПРАВДА. Діагноз гемофілії ставить гематолог, який вимагає проведення аналізів, які оцінюють згортання крові та таких компонентів, як час згортання крові, наявність факторів згортання та кількість цих факторів у крові, і оцінку потрібно робити щоразу є історія легкої кровотечі або без видимих ​​причин. 

Цей діагноз можна поставити в будь-якому віці і навіть можна поставити в утробі матері, шляхом вилучення зразків біопсії з ворсин хоріона, амніоцентезу або кордоцентезу, за допомогою яких можна зробити аналіз ДНК дитини..

6. Гемофілія завжди виражена.

МІФ. Існує 3 стадії гемофілії відповідно до вираженості змін крові та кровотечі:

• Легка гемофілія: При якій функція факторів згортання лише знижується (активність між 5 і 40%) і має невеликий ризик виникнення кровотечі, більш присутніх у ситуаціях хірургії, нещасних випадків або видалення зуба, наприклад;
• Помірна гемофілія: має значне зниження факторів згортання (активність від 2 до 5%), має більше шансів виникнення спонтанних кровотеч, наприклад, поява внутрішньом’язової або суглобової гематоми, наприклад;
• Важка гемофілія: Фактори згортання практично відсутні (активність менше 1%), і існує велика ймовірність кровотечі, головним чином на шкірі, суглобах і м’язах, через удари або мимовільно, що трапляються приблизно від 2 до 5 разів на місяць.

Чим важче виражена гемофілія, тим швидше її виявляють, і, як правило, люди із легкою гемофілією можуть виявити захворювання лише у зрілому віці, або взагалі його немає, тоді як помірна гемофілія діагностується у дітей віком приблизно 6 років. вік і виражена гемофілія зазвичай виявляються в перші місяці життя. 

7. Людина з гемофілією може вести нормальне життя.

ПРАВДА. В даний час, займаючись профілактичним лікуванням, із заміною факторів згортання, людина з гемофілією може вести нормальне життя, включаючи заняття спортом. 

Окрім лікування для запобігання нещасних випадків, лікування можна проводити при виникненні кровотечі, шляхом введення факторів згортання крові, що полегшує згортання крові та запобігає серйозним кровотечам, проводити згідно керівництва гематолога.

Крім того, щоразу, коли людина збирається робити якийсь вид хірургічної процедури, включаючи стоматологічні витяжки та пломби, наприклад, необхідно робити дози для профілактики.

8. Гемофілія стала відома як хвороба царів.

ПРАВДА.  Ця хвороба була дуже поширеною в європейських королівських сім’ях, оскільки шлюб між членами сім’ї був поширеним, що збільшує шанси передачі уражених генів протягом поколінь.. 

Перший звіт про цю хворобу був у російській імператорській родині, з династії Романових, де виникла легенда про те, що цілитель Распутін вилікував спадкоємця престолу, князя Олексія, що є просто легендою, оскільки досі немає лікування. при гемофілії.

9. Гемофілікам не слід приймати Ібупрофен.

ПРАВДА. Такі лікарські засоби, як Ібупрофен або які мають у своєму складі ацетилсаліцилову кислоту, не слід приймати людям з діагнозом гемофілія, оскільки ці препарати можуть перешкоджати процесу згортання крові та сприяти виникненню кровотечі, навіть якщо застосовано фактор згортання крові..

10. Людина з гемофілією не може мати дітей.

МІФ. Люди з діагнозом гемофілія, чоловіки чи жінки, можуть мати дітей, проте перед плануванням вагітності слід враховувати кілька речей, наприклад:

1. Шанс народити гемофілію, який зазвичай становить близько 50%, коли один з батьків є гемофіліком;
2. Наслідки захворювання для дитини;
3. Як проводиться лікування гемофілії та пов'язаних з цим витрат;
4. Яким має бути планування вагітності та пологів, щоб зменшити ризики як для матері, якщо гемофільної, так і для дитини.

Виходячи з оцінки батьків цими чинниками, вагітність можна планувати, якщо це буде воля. Однак у більшості випадків пара вирішує усиновити дитину або виконувати методи ЕКЗ, такі як:

• Запліднення in vitro з попередньою імплантаційною діагностикою, в якій яйця жінки запліднюються спермою партнера і на першій стадії розвитку ембріони аналізують і в матку жінки імплантують лише ті, у яких немає гена гемофілії;
• Запліднення in vitro яйцями, подарованими здоровою жінкою і не переносить гемофілію, гарантуючи, що дитина не має гемофілії та не переносить ген.

Крім цих методик, можна вибрати вибір сперми, тобто з аналізу чоловічої сперми вибирають сперму, яка має лише одну Х-хромосому, гарантуючи, що буде народжуватися дитина-самка, яка може бути або не може бути носієм гемофілія. Заготовлена ​​сперма запліднюється і пересаджується в матку.

11. Гемофілії не можуть отримати татуювання чи операцію.

МІФ. Людина з діагнозом гемофілія, незалежно від типу та ступеня тяжкості, може отримати татуювання або хірургічні процедури, однак рекомендується донести свій стан до професіонала та ввести фактор згортання перед процедурою, уникаючи великих кровотеч, наприклад.

Крім того, у випадку отримання татуювань деякі люди з гемофілією повідомили, що процес загоєння та біль після процедури були меншими, коли вони застосовували фактор до отримання татуювання. Також важливо шукати заклад, регульований ANVISA, чистим, стерильним та чистим матеріалами, уникаючи ризику ускладнень.