Вроджені захворювання, що є і поширені типи

Вроджені захворювання, які також називаються генетичними дефектами або генетичними вадами розвитку, - це зміни, які виникають під час формування плоду, під час вагітності, які можуть врешті-решт зачіпати будь-яку тканину в організмі людини, наприклад, кістки, м’язи чи органи. Ці типи змін зазвичай призводять до неповного розвитку, що закінчується впливом на естетику і навіть правильне функціонування різних органів.

Добра частина вроджених захворювань може бути виявлена ​​вже в перші 3 місяці вагітності, діагностуючись акушером у пренатальному періоді або педіатром протягом 1-го року життя. Однак є також деякі випадки, коли генетична зміна впливає на пізніші здібності, такі як розмова чи ходьба, або для того, щоб визначити дуже специфічні тести, з часом діагностуючись пізніше.

У випадках дуже серйозних вроджених захворювань, які перешкоджають виживанню дитини, викидень може статися в будь-який час вагітності, хоча частіше зустрічається в першій половині вагітності.

Що викликає вроджене захворювання

Вроджені захворювання можуть бути спричинені генетичними змінами або оточенням середовища, де людина була зачата або породжена, або поєднанням цих двох факторів. Деякі приклади:

• Генетичні фактори:

Зміни хромосоми по відношенню до кількості, як у 21 трисомії, широко відомій як синдром Дауна, мутантні гени або зміни структури хромосоми, такі як синдром крихкої Х.  

• Екологічні фактори:

Деякі зміни, які можуть призвести до вродженого дефекту, - це використання медикаментів під час вагітності, зараження вірусом цитомегаловірус, токсоплазма і паліпод трепонеми, опромінення, сигарети, надлишок кофеїну, надмірне вживання алкоголю, контакт із важкими металами, такими як свинець, кадмій або ртуть, наприклад. 

Види вроджених вад розвитку

Вроджені вади можна класифікувати за їх типом:

• Структурна аномалія: Синдром Дауна, Дефект у формуванні нервової трубки, серцеві зміни;
• Вроджені інфекції: Венеричні захворювання, такі як сифіліс або хламідіоз, токсоплазмоз, краснуха;
• Споживання алкоголю: Фетальний алкогольний синдром

Ознаки та симптоми генетичної вади, як правило, класифікуються за синдромом, який викликає специфічний дефект, деякі є більш поширеними, такими як:

• психічна інвалідність,
• сплющений або відсутній ніс,
• розщеплення губи,
• округла підошва,
• дуже витягнуте обличчя,
• дуже низькі вуха.

Лікар може визначити зміну під час ультразвукового обстеження вагітності, спостереження за зовнішнім виглядом дитини при народженні або шляхом спостереження за певними характеристиками та після результату конкретних обстежень.

Як запобігти

Не завжди можливо попередити вроджений дефект, оскільки можуть статися зміни, що не підлягають нашому контролю, але дотримання внутрішньоутробного догляду та дотримання всіх медичних вказівок під час вагітності - це одна з запобіжних заходів, які необхідно вжити, щоб зменшити ризик розвитку ускладнень у плода..

Деякі важливі рекомендації - не приймати ліки без медичної консультації, не вживати алкогольних напоїв під час вагітності, не вживати заборонених наркотиків, не палити та уникати перебування поруч із місцями сигаретного диму, їсти здорову їжу та пити щонайменше 2 літри води на день.