Таласемія, які бувають, симптоми, види та діагноз

Таласемія, також відома як середземноморська анемія, - це спадкове захворювання, яке характеризується дефектом синтезу гемоглобіну, внаслідок чого функціональні зміни. Це пов’язано з тим, що при таласемії об’єднуються кілька глобулінових глобул, що складають гемоглобін, що перешкоджають процесу транспортування кисню до тканин..

Клінічні прояви таласемії залежать від кількості уражених клітин та типу наявної генетичної мутації, яка може проявлятися, наприклад, втомою, затримкою росту, блідістю та гепатомегалією. Таласемія є спадковим генетичним захворюванням, тому вона не заразна і не викликана дефіцитом харчування, однак, у випадку деяких типів таласемії, лікування може включати правильну дієту. 

Основні симптоми

Взагалі незначна форма таласемії, яка є найлегшою формою захворювання, викликає легку анемію та блідість, чого пацієнт зазвичай не помічає. Однак найбільш серйозна форма цього захворювання може викликати:

• Втома;
• Дратівливість;
• Ослаблена імунна система та вразлива до інфекцій;
• Рентабельність зростання;
• Дихання ріже через труднощі;
• Блідість;
• Відсутність апетиту.

Також з часом хвороби, крім жовтяниці, це також може спричинити проблеми з печінкою, печінкою, серцем та дітьми, що є жовтим кольором шкіри та очей.

Типи таласемії

Таласемія поділяється на альфа та бета відповідно до ураженого глобіновим ланцюгом. У випадку з альфа-таласемією спостерігається брак вироблення альфа-клітин гемоглобіну, хоча при бета-таласемії спостерігається брак вироблення бета-клітин.,

1. Альфа Таласемія

Він викликаний зміною молекули альфа-глобіну гемоглобінів крові, і його можна розділити на:

• Таласемічна альфа сльоза: вона характеризується легкою анемією внаслідок розчинення лише однієї ланцюга альфа-глобіну;
• Хвороба гемоглобіну Н: вона характеризується відсутністю продукції 3 або 4 альфа-генів, що відносяться до ланцюга альфа-глобіну, і вважаються однією з серйозних форм захворювання;
• Синдром гідропсії плоду гемоглобіну Барта: це найважчий тип таласемії, що характеризується відсутністю всіх альфа-генів, що призводить до зміни плоду під час ембарго.

2. Бета-таласемія

Він виробляється зміною молекули бета-глобіну гемоглобінів крові, і його можна розділити на:

• Таласемія мінор o Сльоза бета-бета: це одна з найлегших форм хвороби, при якій людина не відчуває симптомів, для чого йому ставлять діагноз після аналізу гематологічних тестів. У цьому випадку не рекомендується проводити специфічне лікування поза життя, але лікар може рекомендувати використовувати добавку фолієвої кислоти з метою запобігання легкої анемії;
• Бета таласемія інтермедіа: викликати легку та важку анемію, і пацієнту може знадобитися періодичне переливання крові;
• Бета-мер таласемії: це найсерйозніша клінічна картина бета-таласемії, але продукування клітин бета-глобіну не виробляється, і пацієнту необхідно регулярно проводити переливання крові, щоб зменшити ступінь анемії. Симптоми, які починають проявлятися в перші роки життя, характеризуються блідістю, надмірною втомою, сонливістю, дратівливістю, вираженими рисами обличчя, нездоровим почуттям і пульхним животом через збільшення органів.

У випадках великих таласемій можна відзначити, що ріст повільніший, ніж нормальний, оскільки дитина не такий тонкий і як очікується для віку. Крім того, у пацієнтів, які регулярно отримують переливання крові, нормально вказувати на використання медикаментів, що запобігають надмірній вазі в організмі.

Як поставлений діагноз

Діагностика таласемії проводиться за допомогою аналізів крові, таких як аналіз крові, крім електрофорезу гемоглобіну, що має на меті оцінити тип циркулюючого гемоглобіну в крові. Дізнайтеся більше про електрофорез та його нормальні значення.

Генетичний аналіз також може бути проведений для оцінки відповідальних генів за захворювання та диференціювання типів таласемії.

Неонатальний скринінг не слід проводити для діагностики таласемії, оскільки циркулюючий гемоглобін відрізняється і не може змінитися, оскільки діагноз таласемії можливий з третього місяця життя.